Freeline Therapeutics Holdings plc ha annunciato che i nuovi dati clinici della sperimentazione di Fase 1/2 GALILEO-1 di FLT201, il suo candidato alla terapia genica con virus adeno-associato (AAV) per la malattia di Gaucher, mostrano una riduzione sostanziale dei livelli di glucosil-sfingosina (liso-Gb1) nel sangue del primo paziente trattato con FLT201. Il liso-Gb1 è un biomarcatore consolidato di risposta clinica nella malattia di Gaucher, con riduzioni del liso-Gb1 correlate a esiti clinici positivi. Questi dati sono stati evidenziati in una presentazione orale al 30° Congresso annuale della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare (ESGCT), che si terrà a Bruxelles, in Belgio. La presentazione orale all'ESGCT si basa sui dati clinici iniziali riportati di recente, relativi ai primi due pazienti trattati con FLT201.
trattati con FLT201, che hanno dimostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole, un robusto aumento dei livelli plasmatici di glucocerebrosidasi (GCase), l'enzima che è carente nelle persone con la malattia di Gaucher, e la normalizzazione dell'attività della GCase cellulare. La carenza di GCase nella malattia di Gaucher porta ad un accumulo di substrati dannosi, la glucosilceramide (Gb-1) e il liso-Gb1, causando sintomi quali ingrossamento della milza e del fegato, emocromo basso, dolore osseo e riduzione della funzione polmonare. FLT201 è una potenziale prima e migliore terapia genica per la malattia di Gaucher, ha dichiarato Pamela Foulds, M.D.,
Chief Medical Officer di Freelines. È stata progettata per fornire un apporto continuo dell'enzima mancante nelle persone affette dalla malattia di Gaucher e per fornire una versione ad azione prolungata di quell'enzima, con l'obiettivo di portare l'enzima in tutti i tessuti colpiti dalla malattia e di aumentare la quantità di tempo in cui l'enzima rimane in quei tessuti per svolgere il suo lavoro di eliminazione dei substrati dannosi. I dati clinici finora ottenuti ci dicono che FLT201 esprime livelli elevati di GCase
nel plasma, che viene poi assorbita dalle cellule e che ora appare.