Genetic Technologies Limited ha annunciato la pubblicazione di un articolo sottoposto a revisione paritaria che descrive lo sviluppo e la convalida dei punteggi di rischio poligenico che sono alla base delle previsioni di rischio per le malattie cardiovascolari e il diabete di tipo 2 nel test multirischio geneType. L'articolo è coautore del Professor John Hopper e del Professor Associato Enes Makalic del Centro di Epidemiologia e Biostatistica dell'Università di Melbourne, e dei membri del team scientifico GTG, il Dottor Chi Kuen Wong, la Dottoressa Gillian Dite, Lawrence Whiting, il Dottor Nicholas Murphy e il Dottor Richard Allman. Lo studio ha utilizzato tecniche statistiche avanzate per sviluppare punteggi di rischio poligenici per la malattia coronarica, l'ipertensione, la fibrillazione atriale, l'ictus e il diabete di tipo 2.

Il design all'avanguardia dello studio ha fatto sì che i punteggi di rischio poligenici sviluppati dal GTG utilizzino solo le modifiche genetiche essenziali per prevedere il rischio, senza sacrificare la performance predittiva rispetto ai punteggi di rischio poligenici che utilizzano un numero di modifiche genetiche fino a 820 volte superiore. Questo studio ha utilizzato i dati di oltre 50.000 partecipanti alla UK Biobank. GTG ha quantificato gli effetti reali dei punteggi di rischio poligenici nella previsione della malattia, tenendo conto dell'età e del sesso nel disegno dello studio.

Il team di ricerca ha utilizzato una sofisticata strategia di campionamento che ha permesso di determinare la vera performance del punteggio di rischio poligenico e di non essere influenzata dagli effetti dell'età e del sesso. Le malattie cardiovascolari e il diabete di tipo 2 sono patologie importanti e gravi in Australia. Nel 2018, più di 4 milioni di australiani hanno dichiarato di avere una malattia cardiovascolare.

Nel 2021, si stima che 571.000 australiani di età pari o superiore a 18 anni soffrissero di malattia coronarica, che è stata la principale causa di morte, con 16.600 decessi. 2 Si ritiene che la fibrillazione atriale colpisca circa il 2% della popolazione australiana, pari a più di 500.000 persone. Il diabete di tipo 2 è la settima causa di morte in Australia e quasi 1,9 milioni di australiani hanno il diabete, tra cui 500.000 non ancora diagnosticati.