Il Medical Device Innovation Consortium (MDIC) ha stretto una partnership con Horizon Discovery di PerkinElmer per sviluppare e produrre campioni somatici di riferimento (SRS) per semplificare e supportare la convalida della diagnostica del cancro basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS). Si prevede che gli SRS saranno disponibili in commercio entro l'inizio del 2024, dopo un rigoroso processo di caratterizzazione e validazione in collaborazione con il National Institute for Standards and Technology (NIST). Questa partnership fa parte dell'Iniziativa sui Campioni Somatici di Riferimento (SRS) di MDIC, uno sforzo collaborativo per migliorare l'accuratezza della diagnostica oncologica basata sul sequenziamento di nuova generazione e creare campioni di riferimento disponibili al pubblico e una biblioteca globale di risorse di dati genomici.

Questi strumenti potrebbero essere utilizzati per lo sviluppo diagnostico, la presentazione delle normative, le decisioni di rimborso e altre applicazioni nell'intero ciclo di vita dei prodotti diagnostici basati su NGS. Horizon Discovery utilizzerà la tecnologia CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) per progettare e produrre dieci SRS, ciascuno con una diversa variante o cambiamento nella sequenza del DNA di un gene che è stato clinicamente associato a un certo tipo di cancro. Sfruttando il suo ricco patrimonio di tecnologie di editing CRISPR, Horizon Discovery ha utilizzato questo processo per sviluppare materiale di riferimento basato sulle cellule per oltre un decennio.

Al termine del progetto, MDIC raccoglierà e diffonderà le migliori pratiche per migliorare l'efficienza e la sostenibilità della produzione di campioni di riferimento, della convalida e della generazione di set di dati in generale. Il processo di produzione dovrebbe essere completato entro il 2023, seguito da un'ampia caratterizzazione, dalla convalida dei dati e dall'integrazione. Gli SRS completamente caratterizzati dovrebbero essere disponibili in commercio attraverso Horizon all'inizio del 2024, e i dati di caratterizzazione dovrebbero essere accessibili attraverso database pubblici.