Invitae ha annunciato sette studi, tra cui una presentazione orale e sei poster, che saranno presentati al 2023 American Clinical Genetics Meeting, che si terrà a Salt Lake City dal 14 al 18 marzo 2023. La ricerca rafforza l'importanza dei test genetici universali per i pazienti affetti da cancro, e molti dei dati evidenziano la necessità di una maggiore rappresentazione nei dati dei test genetici clinici dei gruppi razziali, etnici e di ascendenza, che da tempo sono sottorappresentati negli studi e nei database genetici. Tale inclusione può scoprire intuizioni uniche ed espandere la validità clinica dei test genetici a un maggior numero di popolazioni, aiutando a informare i percorsi di salute e potenzialmente migliorando i risultati sanitari.

Invitae metterà in evidenza anche i potenti e innovativi progressi tecnologici che includono i saggi multiplex degli effetti delle varianti, l'apprendimento automatico e gli approcci dei big data per affrontare le attuali sfide nella classificazione delle varianti e promuovere la riduzione delle varianti di incerta rilevanza clinica (VUS). I dati chiave che verranno presentati all'ACMG 2023 includono diversi studi che sottolineano l'importanza di rimuovere le barriere ai test genetici germinali, sia che si tratti di ampliare le linee guida NCCN per andare oltre le varianti genetiche associate al rischio familiare, sia che si tratti di aumentare i tassi di test o di utilizzare le nuove innovazioni nella classificazione delle varianti per aiutare a ridurre il VUS nei gruppi razziali ed etnici. Diversificare gli studi clinici per rivelare l'impatto su varie identità di razza, etnia e ascendenza: Uno di questi studi, condotto in collaborazione con i ricercatori dell'Università della California, Davis, evidenzia le incongruenze tra le voci dei medici e l'auto-identificazione di razza, etnia e ascendenza dei pazienti, in particolare per i gruppi non bianchi.

Il ruolo di tali imprecisioni per l'implementazione della medicina di precisione nei gruppi di minoranza è un'area da approfondire. Un altro studio confronta e contrappone i tassi di VUS nei geni di predisposizione al cancro negli individui bianchi e neri. Sebbene il tasso di risultati VUS-only sia più alto negli individui neri rispetto a quelli bianchi, il numero di VUS unici diminuisce a un tasso più elevato negli individui neri nel corso del tempo. Sostegno all'espansione delle linee guida cliniche per sostenere i test genetici universali per tutti i pazienti: Diversi studi presentati all'ACMG evidenzieranno le prove dei benefici dei test genetici per far progredire i test come standard di cura per tutti i pazienti.

Uno studio in particolare, condotto in collaborazione con la Città della Speranza, analizza i limiti del test a cascata solo per la variante genetica associata al rischio familiare, che è tradizionalmente la linea d'azione. Inoltre, una presentazione orale di David R. Wise, M.D., Ph.D., della New York University, esplorerà il modo in cui i test genetici germinali hanno influenzato le decisioni cliniche per i pazienti con cancro alla prostata, uno dei tumori più comuni per gli uomini americani. Di seguito è riportata una guida alle presentazioni affiliate all'Invitae all'ACMG 2023.

Presentazioni ACMG 2023: Presentazione orale: Titolo: Impatto del mondo reale dei test genetici germinali sul processo decisionale clinico per i pazienti affetti da cancro alla prostata. Presentatore: David R. Wise, M.D., Ph.D. u Mercoledì 15 marzo, ore 16.00-16.15 MST; ID poster: P537: Titolo: Affidabilità dell'inserimento da parte del medico della razza, dell'etnia e dell'ascendenza auto-identificate dal paziente nei test genetici clinici. Presentatore: Alice Popejoy Ph.D. u Giovedì 16 marzo, ore 10.30-12.00 MST; ID poster: P277: Titolo: Modellare le prove cellulari: Approcci scalabili per generare, convalidare e incorporare i dati di saggi funzionali ad alto rendimento per migliorare l'interpretazione delle varianti cliniche.

Presentato da Jason A. Reuter, Ph.D. u Giovedì 16 marzo, 10:30-12:00 MST; ID poster: P490: Titolo: L'impatto degli algoritmi di apprendimento automatico nel ridurre la VUS per gli individui provenienti da popolazioni sottorappresentate rispetto a popolazioni ben studiate. Presentato da Britt Johnson, Ph.D., FACMG. u Venerdì 17 marzo, 10:30-12:00 MST; ID poster: P088: Titolo: What's Trending: Confronto dei tassi di varianti di incerta significatività (VUS) nei geni di predisposizione al cancro nel tempo in individui bianchi e neri.

Presentato da Gail Tomlinson, M.D., Ph.D. u Venerdì 17 marzo, ore 10.30-12.00 MST; ID poster: P058: Titolo: Il test a cascata con pannelli multigene completi per il cancro ereditario identifica risultati inaspettati nei parenti. Presentato da Brandie Heald, MS, CGC. u Venerdì 17 marzo, ore 10.30-12.00 MST; ID poster: P244: Titolo: Sviluppo di modelli grafici probabilistici per migliorare l'interpretazione delle varianti.

Presentato da Toby Manders, MD. u Venerdì 17 marzo, ore 10.30-12.00 MST.