Karyopharm Therapeutics Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano per eltanexor, un nuovo composto orale, inibitore selettivo dell'esportazione nucleare (SINE), per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche. Le SMD sono un gruppo di malattie caratterizzate da una produzione inefficace dei componenti del sangue a causa di una scarsa funzionalità del midollo osseo con un rischio di progressione verso la leucemia mieloide acuta. Karyopharm sta attualmente studiando eltanexor in uno studio in aperto di Fase 1/2 come agente singolo o in combinazione con agenti approvati e sperimentali in pazienti con diversi tipi di tumori ematologici e solidi (KCP-8602-801; NCT02649790). In precedenza, Karyopharm ha riportato dati positivi da uno studio di fase 1 sponsorizzato dall'investigatore che valutava eltanexor come singolo agente in pazienti con MDS refrattari all'agente ipometilante (HMA), dove eltanexor ha dimostrato un tasso di risposta globale del 53% e una sopravvivenza globale mediana di 9,9 mesi. Questo si confronta favorevolmente con la sopravvivenza storica da quattro a sei mesi per i pazienti MDS refrattari all'HMA. Ogni anno negli Stati Uniti vengono diagnosticate circa 15.000 persone con SMD a rischio intermedio-alto.1 Gli HMA sono l'attuale standard di cura per i pazienti con SMD di nuova diagnosi e ad alto rischio. Tuttavia, solo il 40-60% dei pazienti risponde, e queste risposte durano in genere meno di due anni.2 La prognosi della malattia refrattaria all'HMA è scarsa, con una sopravvivenza globale mediana di quattro-sei mesi.3,4 Attualmente non esistono terapie approvate per la SMD refrattaria all'HMA. La designazione di farmaco orfano da parte della FDA viene concessa per promuovere lo sviluppo di farmaci che riguardano condizioni che colpiscono 200.000 o meno pazienti statunitensi all'anno e si prevede che forniscano un significativo vantaggio terapeutico rispetto ai trattamenti esistenti. La designazione di farmaco orfano qualifica un'azienda per determinati incentivi che si applicano a tutte le fasi di sviluppo del farmaco, compreso il potenziale per sette anni di esclusività di mercato dopo l'approvazione della commercializzazione, crediti d'imposta su studi clinici qualificati negli Stati Uniti, idoneità per sovvenzioni per farmaci orfani ed esenzione da determinate spese amministrative.