Krystal Biotech, Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato VYJUVEKo (beremagene geperpavec-svdt) per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a sei mesi con epidermolisi bollosa distrofica (DEB). VYJUVEK è stato progettato per affrontare la causa genetica della DEB, fornendo copie funzionali del gene umano COL7A1 per garantire la guarigione delle ferite e l'espressione della proteina COL7 funzionale sostenuta con la ridosatura. VYJUVEK è la prima terapia genica ridosabile in assoluto e il primo e unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della DEB, sia recessiva che dominante, che può essere somministrato da un operatore sanitario in un contesto professionale o a domicilio.

La DEB è una malattia rara e grave che colpisce i tessuti cutanei e mucosi, causata da una o più mutazioni nel gene COL7A1. Il gene COL7A1 è responsabile della produzione della proteina funzionale COL7 che forma le fibrille di ancoraggio necessarie per legare il derma (strato interno della pelle) all'epidermide (strato esterno della pelle). La mancanza di fibrille di ancoraggio funzionali nei pazienti con DEB porta a una pelle estremamente fragile, che si vescica e si lacera con piccoli attriti o traumi.

I pazienti DEB soffrono di ferite aperte, che portano a infezioni cutanee ricorrenti e a fibrosi che possono causare la fusione delle dita delle mani e dei piedi, e infine aumentano il rischio di sviluppare una forma aggressiva di cancro della pelle. L'approvazione di VYJUVEK da parte della FDA si basa su due studi clinici. Lo studio GEM-1/2 è stato uno studio intra-paziente, in aperto, in un unico centro, randomizzato e controllato con placebo, che ha dimostrato che le applicazioni topiche ripetute di VYJUVEK erano associate a una chiusura duratura della ferita, all'espressione di COL7 cutanea a lunghezza piena e all'assemblaggio di fibrille di ancoraggio, con eventi avversi minimi segnalati.

Lo studio GEM-3 è stato uno studio intra-paziente, in doppio cieco, multicentrico, randomizzato, controllato con placebo, che ha raggiunto sia l'endpoint primario di guarigione completa della ferita a sei mesi, sia l'endpoint secondario chiave di guarigione completa della ferita a tre mesi. VYJUVEK è stato ben tollerato, senza eventi avversi gravi legati al farmaco o interruzioni dovute a eventi correlati al trattamento. Si prevede che VYJUVEK sarà disponibile negli Stati Uniti nel terzo trimestre del 2023 e l'Azienda inizierà immediatamente la promozione di VYJUVEK.

Per soddisfare le esigenze dei pazienti, degli assistenti e delle famiglie che iniziano e continuano il loro percorso terapeutico con VYJUVEK, l'Azienda ha sviluppato Krystal Connect, un programma di supporto personalizzato. Il programma comprende risorse che possono rispondere a domande su VYJUVEK, verificare le prestazioni sanitarie, supportare la pianificazione e la gestione del trattamento e fornire informazioni sull'assistenza finanziaria per i pazienti idonei. Per maggiori informazioni, i pazienti, i caregiver e gli operatori sanitari possono chiamare Krystal Connect al numero 1-844-5-KRYSTAL.

Con questa approvazione, la FDA ha rilasciato all'Azienda un Voucher per la Revisione Prioritaria delle Malattie Rare Pediatriche (PRV), che conferisce una revisione prioritaria a una successiva domanda di farmaco che non sarebbe altrimenti qualificata per la revisione prioritaria. Il programma PRV è pensato per incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione o il trattamento di malattie rare. Al di fuori degli Stati Uniti, l'Agenzia Europea dei Medicinali ha concesso a VYJUVEK la designazione di farmaco orfano e l'idoneità PRIME (PRIority MEdicines) per il trattamento della DEB.

L'Azienda prevede di avviare la procedura ufficiale di richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio nella seconda metà del 2023, con una potenziale approvazione nel 2024. L'Azienda sta inoltre collaborando con l'Agenzia per i Prodotti Farmaceutici e i Dispositivi Medici in Giappone per studiare VYJUVEK e ottenere l'approvazione per un potenziale lancio nel 2025.