Larimar Therapeutics, Inc. ha annunciato il dosaggio del primo paziente in uno studio di estensione in aperto (OLE) che valuta le iniezioni sottocutanee giornaliere di 25 mg di Nomlabofusp nei partecipanti con atassia di Friedreich (FA). Nomlabofusp (CTI-1601) è una nuova terapia proteica sostitutiva progettata per affrontare la causa principale dell'atassia di Friedreich (FA), fornendo la frataxina ai mitocondri. È importante che lo studio OLE fornisca informazioni sul profilo di sicurezza a lungo termine e sui livelli di frataxina nei tessuti e fornisca un primo sguardo all'esperienza di vita reale con l'autosomministrazione da parte dei pazienti o la somministrazione da parte di un assistente.

I partecipanti che hanno completato il trattamento nel recente studio di Fase 2 di esplorazione della dose, o che hanno completato un precedente studio clinico di Fase 1 di nomlabofusp, sono potenzialmente idonei allo screening per l'OLE. Le misure cliniche raccolte durante lo studio saranno confrontate con i dati di un braccio di controllo sintetico derivato dai partecipanti al database Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study (FACOMS). Per aumentare la dose nello studio OLE, i dati della coorte da 50 mg dello studio di esplorazione della dose di Fase 2, così come i dati disponibili della dose da 25 mg nello studio OLE, saranno sottoposti alla revisione dell'FDA a causa del mantenimento della sospensione clinica parziale.

I dati iniziali dello studio OLE sono attesi per il quarto trimestre 2024. Nomlabofusp è una proteina di fusione ricombinante destinata a fornire la frataxina umana ai mitocondri dei pazienti affetti da atassia di Friedreich che non sono in grado di produrre una quantità sufficiente di questa proteina essenziale. Nomlabofusp ha ottenuto la designazione di Malattia Pediatrica Rara, la designazione Fast Track e la designazione di Farmaco Orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea e la designazione PRIME dall'Agenzia Europea dei Medicinali.