Pacific Biosciences of California, Inc. Annuncia la collaborazione con Genomics England per sequenziare campioni di malattie rare biobancari utilizzando la tecnologia di sequenziamento HiFi
11 gennaio 2022 alle 13:10
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Pacific Biosciences of California, Inc. ha annunciato una collaborazione con Genomics England per studiare la tecnologia PacBios per identificare le varianti genetiche nei casi di malattie rare inspiegabili. Genomics England è stata inizialmente creata per fornire il Progetto 100.000 Genomi la coorte di malattie con sequenziamento dell'intero genoma dei partecipanti al cancro e alle malattie rare nel Servizio Sanitario Nazionale (NHS). Lo studio ri-sequenzierà una selezione di campioni raccolti durante il Genomics Englands 100,000 Genomes Project, che sono stati precedentemente analizzati con la tecnologia di sequenziamento a lettura breve. Lo studio ha lo scopo di rivelare i potenziali benefici operativi e clinici del sequenziamento a lettura lunga nell'identificazione delle mutazioni genetiche associate alle malattie rare.
Pacific Biosciences of California, Inc. è un'azienda di tecnologia per le scienze della vita. È impegnata nella progettazione, nello sviluppo e nella produzione di soluzioni di sequenziamento avanzate che consentono agli scienziati e ai ricercatori clinici di risolvere problemi geneticamente complessi. I suoi prodotti e le sue tecnologie in fase di sviluppo derivano da due tecnologie principali differenziate, che comprendono la sua tecnologia di sequenziamento HiFi a lettura lunga e la sua tecnologia di sequenziamento a lettura breve Sequencing by Binding (SBB). I suoi prodotti offrono soluzioni per una serie di applicazioni, tra cui la genetica umana, le scienze vegetali e animali, le malattie infettive e la microbiologia, l'oncologia e altre applicazioni emergenti. Ha sviluppato il sequenziamento HiFi a lettura lunga basato sulla tecnologia Single-Molecule Real-Time, che rileva con precisione la sequenza nucleotidica e lo stato epigenetico delle singole molecole di DNA. I suoi strumenti Revio, Sequel, Sequel II e Sequel IIe conducono, monitorano e analizzano le reazioni biochimiche a singola molecola in tempo reale.
Pacific Biosciences of California, Inc. Annuncia la collaborazione con Genomics England per sequenziare campioni di malattie rare biobancari utilizzando la tecnologia di sequenziamento HiFi
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