Pharming Group N.V. ha annunciato l'espansione della sua pipeline di malattie rare con piani di sviluppo di leniolisib per altre immunodeficienze primarie (PID) oltre alla sindrome della fosfoinositide 3-chinasi delta attivata (APDS). Pharming si è impegnata con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense e ha ricevuto un feedback sui suoi piani di sviluppo di leniolisib per i disturbi PID con disregolazione immunitaria. Questo include la recente revisione da parte dell'FDA di un protocollo di sperimentazione clinica di Fase 2, proof of concept, nelle PID con disregolazione immunitaria legata alla segnalazione PI3K, presentato nell'ambito dell'IND di leniolisib esistente.

La sperimentazione clinica di Fase 2 valuterà leniolisib nelle PID con disregolazione immunitaria legata alla segnalazione PI3K nei linfociti, con fenotipi clinici simili all'APDS. Questi disturbi PID sono definiti da varianti con perdita di funzione nei seguenti geni proteina 4 associata ai linfociti T citotossici (CTLA4), FAS (che causa la sindrome linfoproliferativa autoimmune o ALPS) e fosfatasi e tensina omologo (PTEN), tra gli altri. L'epidemiologia di questi disturbi genetici mirati della PID suggerisce una prevalenza di circa 5 pazienti per milione.

Lo studio clinico di Fase 2 è uno studio a braccio singolo, in aperto, con ricerca dell'intervallo di dosi, che sarà condotto su circa 12 pazienti e dovrebbe iniziare nel secondo trimestre del 2024. Gli obiettivi dello studio saranno la valutazione della sicurezza e della tollerabilità, della farmacocinetica, della farmacodinamica e l'esplorazione dell'efficacia clinica di leniolisib in questa nuova popolazione di PID. La sperimentazione è stata progettata per informare un successivo programma di Fase 3.

Lo studio clinico di Fase 2 sarà condotto presso il National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), parte dei National Institutes of Health (NIH), con il ricercatore principale Gulbu Uzel, M.D., Medico Ricercatore Senior e il co-investigatore V. Koneti Rao, M.D., FRCPA, Medico Ricercatore Senior, Clinica delle Immunodeficienze Primarie (Clinica ALPS).