ProQR Therapeutics N.V. ha annunciato che l'ultimo paziente ha completato l'ultima visita (mese 12) nello studio di fase 2/3 Illuminate di sepofarsen per l'amaurosi congenita CEP290-mediata Leber 10 (LCA10) dovuta alla mutazione p.Cys998X, nota anche come c.2991+Lo studio Illuminate ha completato l'arruolamento nel gennaio 2021 dopo la randomizzazione di 36 pazienti di età pari o superiore a 8 anni per ricevere sepofarsen alla dose target di registrazione, una bassa dose o un trattamento finto. L'endpoint primario per Illuminate è il cambiamento medio dal basale nell'acuità visiva meglio corretta (BCVA) al mese 12. Lo studio Illuminate è stato avviato sulla base dei dati di uno studio di fase 1/2, che ha indicato che al mese 12, i pazienti trattati con sepofarsen hanno avuto un miglioramento dell'acuità visiva, come misurato dalla BCVA. In un sottogruppo di pazienti (n=6) che sono stati trattati alla dose target di registrazione, il cambiamento medio dal basale per la BCVA al mese 12 era -0,93 logMAR, equivalente a circa 9 linee di miglioramento (o 45 lettere) sul grafico ETDRS. Nello studio di fase 1/2, sono stati osservati anche miglioramenti concordanti nelle misure del test dello stimolo a pieno campo (FST) e della mobilità, che sono endpoint secondari nello studio Illuminate.