Centogene N.V. ha annunciato la scoperta di una nuova forma di distonia e parkinsonismo ad esordio precoce nel contesto di anomalie del neurosviluppo associate al gene ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6), come parte di un team internazionale di ricercatori. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Brain, un'importante rivista scientifica di neurologia con revisione paritaria. Lo studio riferisce su 45 pazienti di 29 famiglie e fornisce la prova che le varianti patogene bi-alleliche del gene ACBD6 portano a una sindrome di sviluppo neurologico distinta, accompagnata da disturbi cognitivi e di movimento complessi e progressivi.

Le caratteristiche cliniche erano simili in tutti i pazienti e lo studio ha identificato un modello clinico riconoscibile che aiuterà i medici a diagnosticare questa malattia.