CENTOGENE N.V. e il Laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive dell'Institut Imagine hanno annunciato una collaborazione strategica di ricerca per migliorare i risultati di salute dei pazienti affetti da malattie rare, accelerando e riducendo i rischi della scoperta di farmaci e dello sviluppo clinico. Nell'ambito della collaborazione, CENTOGENE e il Laboratorio sfrutteranno la Biodatabank di CENTOGENE, che contiene oltre 70 milioni di varianti genetiche uniche raccolte da più di 800.000 pazienti provenienti da oltre 120 Paesi, che forniscono approfondimenti preziosi e senza precedenti sul ruolo che geni specifici svolgono nelle malattie.

Insieme, CENTOGENE e il Laboratorio concorderanno progetti di ricerca futuri che integreranno la multiomica e la bioinformatica per analizzare questi dati altamente diversificati, al fine di scoprire e convalidare nuovi bersagli genetici e biochimici che potranno essere utilizzati per lo sviluppo futuro di terapie per malattie rare. Dimostrando e convalidando la rilevanza di un bersaglio per la malattia e che la sua modulazione avrà il risultato desiderato, la scoperta e lo sviluppo di farmaci possono essere accelerati in modo significativo e ridurre i rischi. Gli obiettivi specifici della collaborazione non sono stati resi noti.

Con oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo affette da più di 7.000 malattie rare, di cui circa il 95% non ha un trattamento disponibile, i pazienti affetti da malattie rare si trovano ad affrontare alcune delle maggiori esigenze mediche insoddisfatte. I progressi verso lo sviluppo di nuove terapie e cure nelle malattie rare sono ostacolati da diversi fattori: La mancanza di comprensione della malattia, aggravata dalla ridotta popolazione di pazienti, le difficoltà nella diagnosi corretta e nell'identificazione dei pazienti per le sperimentazioni, la mancanza di endpoint clinici chiaramente definiti e le complessità legate allo sfruttamento dei dati reali. Combinando le competenze, la collaborazione sosterrà la scoperta di farmaci e lo sviluppo clinico end-to-end, guidato dai dati, per consentire risultati migliori per la salute dei pazienti affetti da malattie rare.

La Dr.ssa Vivien Béziat, ricercatrice presso il Laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive, e il Dr. Christian Ganoza, scienziato senior presso CENTOGENE, sono i responsabili del progetto di questa collaborazione.