Centogene N.V. ha annunciato la pubblicazione di un importante studio intitolato "In sintesi: la più grande coorte di Niemann-Pick di tipo C1 con 602 pazienti diagnosticati in 15 anni". Recentemente pubblicato sull'European Journal of Human Genetics, una delle principali riviste di genetica medica del mondo, lo studio rappresenta la coorte più grande ed eterogenea della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1), con 602 pazienti provenienti da 47 Paesi. La NPC1 è un disturbo autosomico recessivo raro e grave, caratterizzato da una serie di manifestazioni cliniche neuroviscerali e da un esito fatale, senza alcun trattamento efficace fino ad oggi. Per comprendere più a fondo la malattia, i ricercatori hanno effettuato un'analisi utilizzando la Biodatabank CENTOGENE, che comprendeva dati clinici, genetici e biomarcatori di pazienti affetti da NPC1 negli ultimi 15 anni.

I risultati dello studio rivelano intuizioni rivoluzionarie sui modelli clinici e metabolici della malattia NPC1. L'analisi dei dati acquisiti nella Biodatabank CENTOGENE ha rivelato 287 varianti uniche patogene/quasi patogene (P/LP), di cui 73 non sono state descritte in precedenza. Inoltre, i ricercatori hanno identificato modelli di sintomi e manifestazioni legati alle varianti, sfruttando i termini della Human Phenotype Ontology (HPO). Inoltre, questi risultati suggeriscono che oltre alla sua utilità per classificare e segnalare le varianti, il biomarcatore N-palmitoil-O-fosfo-colineserina ((PPCS), precedentemente noto come liso-SM-509), potrebbe servire per indicare la gravità/progressione della malattia.

Analizzando i dati, CENTOGENE è stata in grado di stabilire nuove relazioni genotipo-fenotipo e di illustrare il valore dei test genetici e dei biomarcatori combinati per diagnosticare e migliorare la comprensione della NPC1.