Centogene N.V. e la Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF) hanno annunciato un progetto di ricerca per accelerare la ricerca sui fattori di rischio genetici associati alla PD, con particolare attenzione al ruolo delle varianti nel gene GBA (glucosilceramidasi beta). La PD è una malattia neurodegenerativa devastante che colpisce oltre 10 milioni di persone in tutto il mondo e molti casi sono legati a fattori genetici. Una recente ricerca ha identificato il gene GBA come un importante fattore di rischio genetico per la PD, che potrebbe gettare nuova luce su potenziali percorsi biologici per lo sviluppo di terapie efficaci.

Il progetto di ricerca sfrutterà l'esperienza di CENTOGENE nelle malattie genetiche rare e neurodegenerative, attingendo ai diversi dati multiomici della Biodatabank CENTOGENE. La biodatabase contiene attualmente più di 800.000 pazienti in rappresentanza di oltre 120 Paesi molto diversi tra loro, tra cui oltre 15.000 dataset della malattia di Parkinson provenienti dallo Studio ROPAD dell'azienda, il più grande studio osservazionale al mondo sulla genetica del PD. In collaborazione con MJFF, l'obiettivo della ricerca è quello di stabilire una comprensione più approfondita della relazione tra specifiche varianti del gene GBA e la PD.

La malattia di Parkinson (PD) associata a GBA è caratterizzata da varianti specifiche nel gene GBA (glucosilceramidasi beta) ed è stata identificata come uno dei fattori di rischio genetici più comuni per la PD. Le varianti nel gene GBA compromettono la capacità dell'organismo di scomporre alcuni grassi, portando a un accumulo di sostanze nocive nelle cellule nervose. Questo accumulo, così come altre conseguenze potenzialmente indipendenti della disfunzione GBA, può contribuire allo sviluppo dei sintomi del PD, che assomigliano ai sintomi motori del PD idiopatico, come tremori, rigidità e bradicinesia.

Riconoscere il legame tra le varianti GBA e la PD è fondamentale sia per la diagnosi che per le potenziali terapie mirate, sottolineando l'importanza della ricerca e delle indagini cliniche in corso in quest'area, poiché attualmente non esiste una cura per la PD.