GeneDx Holdings Corp. ha annunciato che continuerà a sostenere il sequenziamento del genoma intero (WGS) e i servizi di interpretazione per lo studio GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns), uno studio di ricerca recentemente lanciato dalla Columbia University che utilizza il WGS per esaminare 100.000 neonati per oltre 250 condizioni genetiche attualmente non incluse nello screening neonatale standard. I dati iniziali di questo studio sono stati presentati alla Riunione Annuale ACMG durante il Simposio R. Rodney Howell, Setting the Stage for Genomic Sequencing of All Newborns, sabato 18 marzo 2023.

Come presentato da Wendy Chung, M.D., Ph.D., genetista clinico e molecolare, Kennedy Family Professor di Pediatria in Medicina e Capo di Genetica Clinica presso la Columbia University, e ricercatore principale dello studio, dei 1.000 neonati arruolati fino ad oggi, i risultati dello screening realmente positivi erano presenti nel 2,6% dei neonati. Questo includeva 15 casi confermati di carenza di G6PD, un disturbo genetico non integrato nello screening neonatale standard. La carenza di G6PD è il risultato di una diminuzione della funzione di un enzima chiamato G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) e provoca la rottura dei globuli rossi in risposta alle infezioni, ad alcuni farmaci, agli alimenti o allo stress ed è un rischio di iperbilirubinemia neonatale grave.

Inoltre, le varianti di sequenza riportabili di 238 geni esaminati nello studio GUARDIAN sono state incluse in un'analisi retrospettiva eseguita da GeneDx. Per quasi 25.000 individui con sequenziamento dell'esoma o del genoma positivo, oltre il 20% degli individui avrebbe potuto identificare la propria malattia genetica, in media, da 7 a 11 anni prima se avesse ricevuto il sequenziamento del genoma alla nascita. Per i pazienti, la diagnosi precoce significa che i medici e i sistemi sanitari possono prendere in considerazione più rapidamente gli interventi e le terapie disponibili, spesso con un miglioramento della qualità di vita.

Inoltre, la diagnosi precoce ha implicazioni finanziarie, tra cui il risparmio, in media, di 30.000 dollari per caso, grazie alla riduzione delle degenze ospedaliere e delle cure inutili o inefficaci per i pazienti nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Inoltre, man mano che un maggior numero di pazienti viene diagnosticato con una malattia rara, possono essere avviati studi clinici che aiutano a sviluppare più rapidamente terapie in grado di trattare, o forse curare, le malattie rare.