Jazz Pharmaceuticals plc ha annunciato che sei presentazioni di soluzioni orali di Epidiolex® (cannabidiolo) sponsorizzate dall'azienda, tra cui tre abstract di ultima generazione, saranno condivise al prossimo meeting annuale della American Epilepsy Society (AES) del 2022, che si terrà dal 2 al 6 dicembre 2022 a Nashville, TN. Epidiolex, una formulazione farmaceutica di cannabidiolo (CBD) altamente purificato, è il primo farmaco a base di cannabis con prescrizione approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. È indicato per il trattamento di pazienti con crisi epilettiche associate alla Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), alla Sindrome di Dravet (DS) e al complesso di sclerosi tuberosa (TSC) in pazienti di età pari o superiore a 1 anno.

I punti salienti delle presentazioni includono: Due estratti di Late Breaker con analisi di sottogruppo dei risultati del sondaggio BECOME (BEhavior, COgnition, and More with Epidiolex) sui caregiver: Sebbene l'esordio della LGS e della DS sia tipicamente nell'infanzia o nella fanciullezza, queste condizioni sono malattie che durano tutta la vita, con sintomi che si evolvono nel tempo. L'indagine BECOME è un'indagine globale sugli esiti dei caregiver di pazienti con LGS o DS, che ha caratterizzato e quantificato gli esiti delle crisi epilettiche e non epilettiche del trattamento con Epidiolex. I risultati di entrambe le presentazioni dimostrano che una percentuale sostanziale dei caregiver di persone con LGS o DS trattate con Epidiolex ha riportato miglioramenti negli esiti delle crisi e non crisi di molti pazienti, indipendentemente dal gruppo di età (pazienti di età <18 anni e >18 anni).

Sicurezza ed efficacia a lungo termine dell'aggiunta di cannabidiolo (CBD) per le crisi associate alla sclerosi tuberosa complessa (TSC): Risultati a 3 anni dall'estensione in aperto di GWPCARE6 (OLE): I dati finali dello studio di Fase 3 GWPCARE6 OLE valutano l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Epidiolex in aggiunta nei pazienti con crisi epilettiche associate alla TSC, per tre anni. I risultati suggeriscono che il trattamento aggiuntivo a lungo termine con Epidiolex è stato ben tollerato e ha dimostrato riduzioni sostenute delle crisi epilettiche associate alla TSC nei pazienti fino a 156 settimane. STRUMENTO REST LGS: Uso nel mondo reale per lo screening della LGS e per migliorare l'accesso alle cure: La LGS è spesso non diagnosticata nella popolazione adulta a causa della mancanza di trasferimento dell'anamnesi medica precedente ai fornitori adulti e dell'evoluzione dei sintomi della LGS nel tempo.

Lo strumento di screening dell'epilessia refrattaria per i pazienti con LGS (REST-LGS) è stato progettato per migliorare l'identificazione e il trattamento dei pazienti con LGS. Questa revisione retrospettiva della cartella clinica di 100 pazienti di età pari o superiore a 18 anni con epilessia resistente ai farmaci (DRE) e disabilità intellettiva e dello sviluppo (IDD) ha cercato di validare ulteriormente il REST-LGS. Utilizzando il REST-LGS, questo studio ha identificato che oltre la metà dei soggetti senza una precedente diagnosi di LGS dovrebbe essere indirizzata a un'ulteriore valutazione diagnostica presso un centro specializzato in epilessia, e ha ulteriormente convalidato il REST-LGS per l'identificazione di potenziali pazienti LGS con DRE e IDD.

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica. La condizione causa la crescita di tumori per lo più benigni negli organi vitali del corpo, tra cui il cervello, la pelle, il cuore, gli occhi, i reni e i polmoni6 ed è una delle principali cause di epilessia genetica. Le persone con TSC possono avere diversi tipi di crisi epilettiche.

Uno dei più comuni sono gli spasmi infantili, che in genere si presentano nel primo anno di vita; anche le crisi focali (o parziali) sono molto comuni. La TSC è associata a un aumento del rischio di autismo e di disabilità intellettuale9 e la gravità della condizione può variare notevolmente. In alcuni bambini la malattia è molto lieve, mentre altri possono avere complicazioni pericolose per la vita.

L'epilessia è presente in circa l'85% dei pazienti con TSC e può progredire fino a diventare intrattabile ai farmaci. Oltre il 60 % dei soggetti con TSC non raggiunge il controllo delle crisi12 con i trattamenti standard, come i farmaci antiepilettici, la chirurgia dell'epilessia, la dieta chetogenica o la stimolazione del nervo vago, rispetto al 30-40 % dei soggetti con epilessia non affetti da TSC che sono resistenti ai farmaci. La sindrome di Dravet (DS) è una rara condizione genetica che compare durante il primo anno di vita con frequenti crisi epilettiche legate alla febbre (crisi febbrili).

In seguito, si manifestano altri tipi di crisi, tra cui le crisi miocloniche (spasmi muscolari involontari). Inoltre, può verificarsi lo status epilettico, uno stato potenzialmente pericoloso di attività convulsiva continua che richiede assistenza medica di emergenza. I bambini con DS presentano in genere uno sviluppo insufficiente del linguaggio e delle capacità motorie, iperattività e difficoltà a relazionarsi con gli altri.