NetraMark Holdings Inc. ha annunciato la pubblicazione di una nuova ricerca sottoposta a peer-review che si aggiunge al crescente numero di prove a sostegno della potenza della sua soluzione NetraAI, in grado di fornire approfondimenti unici sulla biologia delle malattie e di identificare sottopopolazioni di pazienti ben definite che favoriscono il successo degli studi clinici. I dati, che appaiono nell'attuale numero di Frontiers in Computational Neuroscience, hanno identificato diversi geni che fanno luce sulla fisiopatologia della SLA e rappresentano nuove vie di trattamento. L'analisi ha anche identificato delle sottopopolazioni di pazienti affetti da SLA in base all'esordio della malattia.

In questo studio, NetraAI, un ambiente di apprendimento automatico (ML) unico nel suo genere, è stato utilizzato per analizzare i dati raccolti da Answer ALS, il grande sforzo collaborativo sulla SLA, che riunisce diverse organizzazioni di ricerca e i principali opinion leader. Oltre 800 pazienti affetti da SLA e 100 controlli sani provenienti da otto cliniche neuromuscolari distribuite negli Stati Uniti sono stati arruolati in questo progetto. NetraAI è stato messo a disposizione degli esperti medici del Gladstone Institute, consentendo loro di interagire con le ipotesi generate da ML e di valutare i risultati ed esaminare i fattori causali suggeriti dal modello NetraAI.

Questo approccio colma un divario critico che esiste tra le tecniche ML avanzate e l'esperienza medica umana. I sottoinsiemi inspiegabili sono collezioni di pazienti che possono portare a modelli overfit subottimali e a intuizioni imprecise a causa delle scarse correlazioni con le variabili coinvolte. NetraAI utilizza i sottoinsiemi spiegabili per ricavare intuizioni e ipotesi (compresi i fattori che influenzano le risposte al trattamento e al placebo, nonché gli eventi avversi) che possono aumentare in modo significativo le possibilità di successo di una sperimentazione clinica. I metodi di AI mancano di questi meccanismi di focalizzazione e assegnano ogni paziente a una classe, anche se questo porta a un "overfitting" che annega le informazioni critiche che avrebbero potuto essere utilizzate per migliorare le possibilità di successo di una sperimentazione.

I risultati chiave dello studio includono: NetraAI ha replicato i bersagli farmacologici della SLA identificati con altri metodi analitici, ma ha anche identificato diversi geni appartenenti alla stessa famiglia genetica di quelli precedentemente segnalati, oltre a bersagli del tutto nuovi. Questi risultati identificano fattori genetici specifici con il potenziale di definire con precisione nuovi sottotipi di SLA bulbare e avviata agli arti, per migliorare gli approcci di medicina personalizzata. L'identificazione di queste sottopopolazioni ha un potenziale significativo per migliorare i risultati degli studi clinici, adattando gli interventi terapeutici ai meccanismi della malattia del paziente.