Ocugen, Inc. ha annunciato un aggiornamento dello studio clinico per i partecipanti alla Retinite Pigmentosa (RP) trattati nello studio di Fase 1/2 per valutare la sicurezza e l'efficacia di OCU400 per la RP associata a mutazioni NR2E3 e RHO e l'Amaurosi Congenita Leber (LCA) con mutazioni nel gene CEP290. Questo aggiornamento dello studio clinico è un'estensione dei risultati forniti da Ocugen il 14 aprile 2023 e include ulteriori soggetti del gruppo ad alto dosaggio. L'Azienda ritiene che OCU400 - l'approccio terapeutico di Ocugen, che utilizza una piattaforma proprietaria di terapia genica modificatrice - abbia il potenziale di essere una terapia gene-agnostica per i pazienti RP e LCA con degenerazione retinica ereditaria.
Questo studio di Fase 1/2 è uno studio multicentrico, in aperto, con variazione della dose. Un totale di 18 soggetti con problemi di vista dovuti alla RP associata a mutazioni dei geni RHO e NR2E3 hanno ricevuto un'iniezione sottoretinica unilaterale di una dose bassa (1,66 x 1010 vg/mL), media (3,33 x 1010 vg/mL) o alta (1,66 x 1011 vg/mL) di OCU400. Il profilo dello studio comprendeva un gruppo eterogeneo di soggetti di età compresa tra i 18 e i 77 anni, con diversi stadi della malattia, profili razziali ed etnici, storie mediche e sottogruppi di mutazioni. Ocugen ha ulteriormente ampliato questo studio di Fase 1/2 per arruolare pazienti con LCA con mutazione del gene CEP290 e pazienti pediatrici con mutazioni NR2E3, RHO e CEP290.
Le malattie retiniche ereditarie (IRD) come la RP e la LCA comprendono un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. Queste malattie spesso portano a una perdita graduale della vista nel tempo e possono infine portare alla cecità. La stabilizzazione della vista è fondamentale per i pazienti con IRD, a causa della natura progressiva e degenerativa di queste condizioni. Preservare la visione residua, rallentare la progressione della malattia o migliorare la visione può avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Non solo migliora la qualità di vita delle persone colpite, ma fornisce anche la speranza di trattamenti futuri che potrebbero portare al recupero della vista. L'assistenza completa, la diagnosi precoce e l'accesso alle terapie emergenti sono componenti essenziali di una strategia per stabilizzare la vista nei pazienti affetti da IRD. Questo aggiornamento dello studio clinico si basa sui dati attualmente disponibili della Fase 1 (dose-escalation: Coorte 1, 2 e 3) e della Fase 2 (arruolamento aperto) dello studio. L'aggiornamento sull'efficacia esplorativa comprende i dati di 12 soggetti che hanno completato un follow-up minimo di 6 mesi. Il set di dati comprende 2 soggetti [Coorte 1] con un follow-up di 12 mesi, 5 soggetti [N=2 dalla Coorte 1 e N=3 dalla Coorte 2] con un follow-up di 9 mesi e 5 soggetti [N=2 dalla Coorte 3 e N=3 dall'arruolamento aperto/Fase 2] con un follow-up di 6 mesi. I risultati chiave di efficacia di 12 soggetti hanno dimostrato: BCVA: l'83% (10/12) dei soggetti ha dimostrato una stabilizzazione o un miglioramento dei punteggi BCVA negli occhi trattati rispetto al basale. Il 42% (5/12) degli occhi trattati con OCU400 ha registrato un miglioramento di 4 lettere e il 33% (4/12) degli occhi trattati ha registrato un miglioramento di 7 lettere nella BCVA rispetto al basale. Il 57% (4/7) degli occhi dei soggetti RHO? trattati ha registrato un miglioramento di 4 lettere e il 43% (3/7) degli occhi trattati ha registrato un miglioramento di 7 lettere nei punteggi BCVA rispetto al basale. LLVA: l'83% (10/12) dei soggetti ha dimostrato una stabilizzazione o un miglioramento dei punteggi LLVA negli occhi trattati rispetto al basale. Il 42% (5/12) degli occhi trattati con OCU400 ha registrato un miglioramento di 5 lettere (1 riga) nella LLVA rispetto al basale, con il 25% (3/7) che è aumentato di 10 lettere (2 righe). Il 43% (3/7) dei soggetti RHO ha registrato un miglioramento di 5 lettere (1 riga) negli occhi trattati nei punteggi LLVA rispetto al basale, tra cui il 29% (2/7) è aumentato di 10 lettere (2 righe). MLMT: il 75% (9/12) dei soggetti ha dimostrato una stabilizzazione o un miglioramento dei punteggi MLMT negli occhi trattati rispetto al basale. Il 33% (4/12) dei soggetti nelle coorti a bassa, media e alta dose ha registrato un miglioramento di almeno 1 livello di luminanza Lux rispetto al basale negli occhi trattati, tra cui il 17% (2/12) è aumentato di 3 livelli di luminanza Lux. L'86% (6/7) dei soggetti RHO ha sperimentato una stabilizzazione o un aumento dei punteggi MLMT rispetto al basale, tra cui il 29% (2/7) è migliorato di 3 livelli di lux.