Rhythm Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato che i pazienti con la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) e l'obesità che hanno partecipato allo studio clinico globale di Fase 3 dell'azienda con setmelanotide hanno riportato miglioramenti clinicamente significativi in diverse misure della qualità di vita correlata alla salute (HRQOL), in base a un'analisi pubblicata nell'Orphanet Journal of Rare Diseases. In totale, 20 pazienti con BBS e obesità hanno completato varie misure HRQOL auto-riportate al basale e dopo 52 settimane di trattamento con setmelanotide, che è un farmaco di precisione progettato per ristabilire la segnalazione della via MC4R, approvato dalla Food & Drug Administration (FDA) statunitense per la gestione cronica del peso in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a sei anni con obesità monogenica o sindromica dovuta a BBS. Per l'analisi di 52 settimane, 9 pazienti di età inferiore ai 18 anni, o il loro caregiver, hanno riportato un cambiamento significativo e clinicamente significativo nella loro qualità di vita, con un cambiamento medio dal basale di +11,2 punti sulla misura Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).

Inoltre, 11 pazienti adulti che hanno completato l'Impact of Weight on Quality of Life Questionnaire-Lite (IWQOL-Lite) hanno ottenuto un miglioramento significativo e clinicamente significativo della loro qualità di vita correlata al peso, con un cambiamento medio rispetto al basale di +12,0 punti. Il punteggio IWQOL-Lite era significativamente correlato alle variazioni della percentuale di peso corporeo (P=0,0037) e dell'indice di massa corporea (P=0,0098).