Sarepta Therapeutics, Inc. ha annunciato che è iniziato lo screening nello studio SRP-9003-301. Conosciuto anche come EMERGENE, lo Studio 9003-301 è uno studio di Fase 3, multinazionale, in aperto, su SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) per il trattamento della distrofia muscolare degli arti di tipo 2E (LGMD2E/R4), o beta sarcoglicanopatia. EMERGENE arruolerà 15 partecipanti (deambulanti e non deambulanti), di età pari o superiore a 4 anni, e utilizza materiale SRP-9003 rappresentativo del processo commerciale.

SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) è una terapia genica sperimentale che utilizza il vettore AAVrh74, progettato per essere somministrato in modo sistemico e robusto al muscolo scheletrico, diaframmatico e cardiaco, il che lo rende un candidato ideale per trattare le malattie neuromuscolari. SRP-9003 è destinato a fornire un transgene beta-sarcoglicano completo e utilizza il promotore MHCK7, scelto per la sua capacità di esprimersi in modo robusto nel cuore, che è di importanza critica per i pazienti con distrofia muscolare degli arti di tipo 2E (LGMD2E), nota anche come beta-sarcoglicanopatia e LGMDR4, molti dei quali muoiono per complicazioni polmonari o cardiache. EMERGENE, Studio 9003-301 è uno studio di Fase 3, multinazionale, in aperto, di SRP-9003 per il trattamento della LGMD2E in 15 partecipanti ambulanti e non ambulanti, di età pari o superiore ai 4 anni.

Il disegno EMERGENE prevede un lead-in di sei mesi di storia naturale. L'endpoint primario è l'espressione del beta-sarcoglicano 60 giorni dopo la somministrazione. Altri endpoint includono le misure funzionali fino al mese 60 e la sicurezza.

Le distrofie muscolari degli arti sono malattie genetiche che causano debolezza e deperimento progressivi e debilitanti, che iniziano nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle prima di progredire verso i muscoli delle braccia e delle gambe. I sei programmi di terapia genica per la LGMD in fase di sviluppo comprendono LGMD2E/R4, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B, LGMD2L e LGMD2A, che insieme rappresentano oltre il 70% dei casi noti di LGMD. I pazienti con LGMD2E (beta-sarcoglicanopatia) iniziano a manifestare sintomi neuromuscolari come difficoltà a correre, saltare e salire le scale prima dei 10 anni.

La malattia, che è un sottotipo autosomico recessivo di LGMD, progredisce fino alla perdita della deambulazione negli anni dell'adolescenza e spesso porta a una mortalità precoce. Attualmente non esistono trattamenti modificanti la malattia per la LGMD2E.