Soleno Therapeutics, Inc. ha annunciato che i dati del periodo di sospensione randomizzata dello studio C602 di DCCR (diazossido colina) compresse a rilascio prolungato nella Sindrome di Prader-Willi (PWS) saranno presentati oralmente al Meeting Annuale della Società Endocrina (ENDO 2024), che si terrà dall'1 al 4 giugno 2024 a Boston, Massachusetts. L'Associazione Sindrome di Prader-Willi USA stima che la PWS si verifica in un caso su 15.000 nati vivi. Il sintomo caratteristico di questo disturbo è l'iperfagia, una sensazione cronica e pericolosa per la vita di fame intensa e persistente, la pre-occupazione per il cibo, l'impulso estremo a cercare e consumare cibo, che diminuisce gravemente la qualità della vita dei pazienti con PWS e delle loro famiglie.

Altre caratteristiche della PWS includono problemi comportamentali, disabilità cognitive, basso tono muscolare, bassa statura (quando non viene trattata con l'ormone della crescita), accumulo di grasso corporeo in eccesso, ritardi nello sviluppo e sviluppo sessuale incompleto. L'iperfagia può portare a morbilità significative (ad esempio, obesità, diabete, malattie cardiovascolari) e mortalità (ad esempio, rottura dello stomaco, soffocamento, morte accidentale dovuta al comportamento di ricerca del cibo). In un sondaggio globale condotto dalla Fondazione per la Ricerca Prader-Willi, il 96,5% degli intervistati (genitori e assistenti) ha valutato l'iperfagia e il 92,9% la composizione corporea come il sintomo più importante o molto importante da alleviare con un nuovo farmaco.

Attualmente non esistono terapie approvate per il trattamento dell'iperfagia/appetito, del metabolismo, della funzione cognitiva o degli aspetti comportamentali del disturbo. DCCR è una nuova forma di dosaggio brevettata a rilascio prolungato che contiene il sale cristallino del diazossido e viene somministrato una volta al giorno. La molecola madre, il diazossido, è stata utilizzata per decenni in migliaia di pazienti in alcune malattie rare nei neonati, nei bambini e negli adulti, ma non è stata approvata per l'uso nella PWS.

Soleno ha concepito e ottenuto un'ampia protezione brevettuale per l'uso terapeutico del diazossido, del diazossido di colina e del DCCR nei pazienti con PWS. Il programma di sviluppo del DCCR è supportato dai dati di cinque studi clinici di Fase 1 completati su volontari sani e tre studi clinici di Fase 2 completati, uno dei quali su pazienti con PWS. Nel programma di sviluppo clinico di Fase 3 per la PWS, il DCCR si è dimostrato promettente nell'affrontare l'iperfagia, il sintomo caratteristico della PWS, oltre a diversi altri sintomi come i comportamenti aggressivi/distruttivi, la massa grassa e altri parametri metabolici.

La colina diazoto ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento della PWS negli Stati Uniti e nell'Unione Europea, e le designazioni Fast Track e Breakthrough negli Stati Uniti.