Aelis Farma ha annunciato la presentazione di nuovi dati preclinici sul suo candidato farmaco AEF0217 alla 2a Conferenza Europea sulla Sindrome di Phelan-McDermid, che si è tenuta dal 9 all'11 giugno 2023 presso l'Università CEU San Pablo di Madrid. La Sindrome di Phelan-McD Germid (PMS), causata dalla delezione del cromosoma 22q13 che include il gene SHANK3 o da una variazione di sequenza in questo gene, è una delle mutazioni genetiche più frequentemente osservate nell'autismo. Si tratta di una malattia orfana per la quale attualmente non esiste un trattamento.

Nelle persone colpite, queste mutazioni possono portare a ritardi nello sviluppo in diverse aree, in particolare un ritardo nel linguaggio, una disabilità intellettuale e spesso un disturbo dello spettro autistico. Il Dr. Pier Vincenzo Piazza, Amministratore Delegato di Aelis Farma, insieme a Flavio Tomasi, dottorando nel laboratorio INSERM/CNRS della Dr.ssa Catalina Betancur presso l'Università Sorbona, ha tenuto una comunicazione orale dal titolo: oL'inibizione del recettore cannabinoide CB1 salva i deficit in un modello murino della sindrome di Phelan-McDermideo alla 2a Conferenza Europea sulla Sindrome di Phelan-McDermid, organizzata dall'Associazione Spagnola della Sindrome di Phelan-McDermid. I dati presentati sono stati ottenuti nel contesto di una collaborazione tra diversi laboratori coordinati dal Dr. Betancur.

I risultati hanno mostrato la capacità di AEF0217 di invertire in modo statisticamente significativo i deficit comportamentali, cognitivi e motori osservati in un modello di topo genetico della Sindrome di Phelan-McDermid. In questi topi, ARF0217 ha anche invertito un'alterazione neurologica (iperattività corticale), considerata un marcatore neurobiologico dell'autismo. Sulla base di questi risultati promettenti, Aelis analizzerà ora la fattibilità dello sviluppo di AEF0217 in questa indicazione e più in generale nel disturbo dello spettro autistico.

AEF0217 è il secondo candidato farmaco sviluppato da Aelis Farma. Appartiene a una nuova generazione di farmaci scoperti dall'Azienda, gli inibitori specifici della segnalazione del recettore CB1 del sistema endocannabinoide (CB1-SSi). Il CB1 è uno dei recettori neurotrasmettitoriali più espressi nel cervello, implicato in molte malattie.

AEF0217 è attualmente in fase di sviluppo per il trattamento dei disturbi cognitivi nelle persone con sindrome di Down (trisomia 21) e valutato in uno studio di fase 1/2 in questa popolazione.