Antisense Therapeutics Limited ha annunciato l'inizio della seconda fase (impostazione cronica) del suo programma per studiare gli effetti di un oligonucleotide antisenso (ASO) al CD49d (equivalente murino di ATL1102) in un modello animale LGMDR2 di deficit di disferlina. Avendo precedentemente dimostrato con successo l'attività del farmaco (riduzione dell'RNA delle cellule bersaglio e immunitarie nel muscolo) nel primo studio negli animali con deficit di disferlina, questo studio cronico di follow-up valuterà gli effetti del trattamento di lunga durata sugli endpoint chiave della progressione della malattia, compresa la riduzione dei livelli di adipe muscolare. Lo studio è intrapreso in collaborazione con esperti di malattie muscolari genetiche presso il Murdoch Children's Research Institute (MCRI) di Melbourne e la Jain Foundation negli Stati Uniti.

I topi di età adeguata con la mutazione della disferlina e le relative caratteristiche di progressione della malattia sono stati reperiti tramite la Jain Foundation per essere utilizzati nello studio. In questo studio controllato e in cieco, i topi saranno trattati per quattro mesi e i risultati seguiranno a metà del 2023. La LGMDR2 (nota anche come disferlinopatia) è una rara malattia muscolare genetica causata da mutazioni nel gene della disferlina, che porta a una riduzione significativa o all'assenza dei livelli di proteina disferlina nelle fibre muscolari.

La LGMDR2 è caratterizzata da infiammazione muscolare, fibrosi, adiposità (grasso) e debolezza progressiva nell'area dell'anca e della spalla (il cinto degli arti), muscoli prossimali (quelli più vicini al centro del corpo) con perdita della deambulazione e della funzione dell'arto superiore in età adulta. La LGMDR2 colpisce circa 1 persona su 125.000. Ad oggi, nessun trattamento si è dimostrato utile per rallentare la progressione della malattia LGMDR2.

L'uso di ATL1102 come trattamento per la disferlinopatia è coperto dalla domanda di brevetto PCTAU2020/050445 di ANP, diretta a modificare le prestazioni muscolari riducendo l'adiposità muscolare, e dalla domanda provvisoria 2021903024 che rivendica l'uso di ATL1102 per ridurre la trombospondina-1, riportata come utile nel trattamento della malattia. Poiché la LGMDR2 è una malattia rara, la Società prevede di poter richiedere un'ulteriore protezione di esclusività di mercato tramite la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e in Europa. Tali richieste sarebbero richieste in caso di risultati positivi di questo studio cronico nel modello animale carente di disferlina.