Prime Medicine, Inc. ha presentato nuovi dati preclinici che dimostrano la capacità di Prime Editors di correggere in modo efficiente e preciso le mutazioni predominanti che causano la retinite pigmentosa autosomica dominante associata alla rodopsina (RHO adRP). I dati sono stati presentati al Congresso International Symposium on Retinal Degeneration 2023 (RD2023) in Costa del Sol, Spagna. La RHO adRP è una rara malattia retinica ereditaria che causa la perdita progressiva della vista nella prima adolescenza, portando alla cecità finale in età adulta a causa della degenerazione dei fotorecettori.

Essa deriva da mutazioni nel gene RHO, che favorisce la rodopsina, il recettore accoppiato alla proteina G sensibile alla luce e coinvolto nella fototrasduzione nei bastoncelli, un tipo di fotorecettore, e porta alla perdita progressiva dei bastoncelli e, successivamente, dei coni nella retina. In particolare, i dati di oggi evidenziano la capacità di due Prime Editor di correggere le mutazioni predominanti che causano l'adRP di RHO - una per correggere p.P23H, la mutazione più comune che causa la malattia in RHO negli Stati Uniti, e una per correggere 18 diverse mutazioni in un hotspot mutazionale in RHO, tra cui p.V345L e p.P347L, che sono le mutazioni più diffuse in Europa.