Quanterix Corporation ha annunciato la convalida di un test sviluppato in laboratorio (LDT) per misurare quantitativamente la catena leggera del neurofilamento (NfL) nel siero, come ausilio nella valutazione di individui per possibili condizioni neurodegenerative o altre cause di danno neuronale o del sistema nervoso centrale. La NfL è un biomarcatore ben studiato per le lesioni neuro-assonali, con ampia applicabilità a diversi disturbi neurologici. Qualsiasi disturbo o forza lesiva che provoca un danno neuronale può portare al rilascio di NfL nel liquido interstiziale e nel liquido cerebrospinale (CSF). Una frazione di queste proteine si diffonde nel sangue, dove le concentrazioni sono in genere da 50 a 100 volte inferiori rispetto al liquor e difficili da misurare con le tecnologie immunologiche convenzionali. La misurazione di questa proteina nel siero e nel plasma è stata resa possibile per la prima volta con il rilascio del kit Simoa NfL (Research Use Only, RUO), diversi anni fa. Simoa NfL è il test NfL più pubblicato, con centinaia di ricerche che dimostrano la sua validità per la valutazione del danno neuronale, ed è stato ampiamente adottato nei progetti di studi clinici terapeutici. Le ricerche pubblicate che utilizzano il test NfL di Simoa hanno mostrato correlazioni tra l'aumento dei livelli sierici di NfL e il danno neuronale in una serie di disturbi, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la malattia di Huntington, l'infezione da HIV, i disturbi parkinsoniani, le lesioni cerebrali traumatiche (TBI), la commozione cerebrale, la malattia dei piccoli vasi, il morbo di Alzheimer e la sclerosi multipla (SM). Inoltre, studi recenti che caratterizzano i cambiamenti dei livelli di NfL nel sangue in popolazioni normali che invecchiano, hanno fornito i valori di riferimento
necessari per aiutare l'interpretazione delle misurazioni di individui che vengono valutati in contesti clinici. Le misurazioni NfL di Simoa hanno supportato l'approvazione di farmaci, come Kesimpta (ofatumumab) di Novartis per la sclerosi multipla, e sono state utilizzate in una serie di studi terapeutici relativi alla malattia di Alzheimer, tra cui lo studio di fase 3 Clarity AD con lecanemab di Eisai, evidenziato alla recente conferenza Clinical Trials for Alzheimer's Disease (CTAD). L'anno scorso, la FDA ha concesso la designazione di Breakthrough Device per il test NfL di Quanterix come ausilio prognostico per valutare il rischio di attività della malattia nei pazienti con diagnosi di SM recidivante-remittente (RRMS). La designazione Breakthrough Device della FDA viene concessa a prodotti che hanno il potenziale di offrire una diagnosi o un trattamento più efficace di malattie minacciose per la vita, con un'esigenza medica non soddisfatta. Il programma è progettato per consentire processi di sviluppo, valutazione e revisione accelerati, con l'intento di fornire ai pazienti un accesso più tempestivo a tecnologie o dispositivi innovativi.