Sensorion SA ha annunciato di aver presentato una prima richiesta di sperimentazione clinica (CTA) per OTOF-GT alla Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) del Regno Unito. Lo studio clinico di fase 1/2 (Audiogene), mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia dell'iniezione intra-cocleare di OTOF-GT, per il trattamento della perdita uditiva mediata dal gene otoferlin in pazienti pediatrici di età fino a 31 mesi. La presentazione della CTA fa seguito a studi preclinici approfonditi che valutano la sicurezza e l'efficacia di OTOF-GT e al successo della produzione del Prodotto Medico per la terapia genica per la sperimentazione clinica.

Il programma di sviluppo della terapia genica con vettore AAV doppio OTOF-GT di Sensorion mira a ripristinare l'udito nei pazienti con mutazioni in OTOF che soffrono di una perdita uditiva neurosensoriale prelinguale non sindromica da grave a profonda. L'Otoferlina è una proteina espressa nelle cellule ciliate interne (IHC) presenti nella coclea ed è fondamentale per la trasmissione del segnale al nervo acustico. La perdita uditiva legata all'otoferlina è responsabile fino all'8% di tutti i casi di perdita uditiva congenita, con circa 20.000 persone colpite negli Stati Uniti e in Europa.

In precedenza, OTOF ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA)3 e la designazione di malattia pediatrica rara dalla FDA nel quarto trimestre 2022.