Bionano Genomics, Inc. ha annunciato la pubblicazione del più grande studio prospettico prenatale indipendente che confronta la mappatura ottica del genoma (OGM) con un flusso di lavoro combinato di analisi di microarray cromosomici (CMA) e cariotipizzazione (KT). Lo studio ha evidenziato l'elevata concordanza analitica dell'OGM con il flusso di lavoro combinato di CMA e KT e la sua capacità di rilevare nuove varianti strutturali (SV) patogene che non sono state rilevate da questi metodi. Lo studio ha anche evidenziato il potenziale di OGM nel fornire informazioni aggiuntive sulle SV e sulle varianti del numero di copie (CNV) rispetto a CMA e KT.

Lo studio, pubblicato dai ricercatori del Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital in Cina, ha riferito che OGM ha dimostrato prestazioni solide su più metriche tecniche e analitiche rispetto a CMA e KT. L'OGM ha anche rivelato la posizione e l'orientamento dei segmenti di duplicazione, ha perfezionato i punti di rottura delle SV e ha identificato disturbi specifici di contrazione delle ripetizioni che non erano stati rilevati da altri metodi. Per lo studio, i ricercatori hanno utilizzato 200 campioni prenatali prospettici unici con marcatori morbidi (tra cui l'aumento della translucenza nucale, l'ipoplasia dell'osso nasale e la ventricolomegalia lieve e le anomalie strutturali).

All'interno di questa coorte prospettica, l'OGM ha mostrato una sensibilità del 97,4%, una specificità del 100%, un valore predittivo positivo (PPV) del 100% e un valore predittivo negativo (NPV) del 99,4% per rilevare le SV segnalate con KT e CMA. L'OGM ha identificato diverse SV aggiuntive non rilevate dalla CMA e dalla KT e ha definito la posizione e l'orientamento di otto CNV, che possono aiutare i ricercatori a interpretare l'effetto delle CNV in modo più preciso. L'OGM ha anche rilevato 8 contrazioni della ripetizione D4Z4 sull'aplotipo permissivo 4qA, che potrebbe indicare la distrofia muscolare facioscapolo-omerale di tipo 1 (FSHD1).

Gli autori dello studio hanno concluso che l'OGM ha il potenziale di servire come metodo citogenetico di primo livello per l'analisi prenatale, grazie alla sua capacità di identificare la maggior parte delle SV patogene in un unico test.