Bionano annuncia la pubblicazione di una pubblicazione che dimostra che l'Ogm identifica le aberrazioni genetiche nei campioni di sarcoma che possono portare a un miglioramento della diagnosi, ma che sono state tralasciate dalla citogenetica classica.

Bionano Genomics, Inc. ha annunciato la pubblicazione di uno studio peer-reviewed che ha confrontato la mappatura ottica del genoma (OGM) con le tecniche citogenetiche classiche utilizzate per l'analisi di campioni di tumori solidi costituiti da sarcomi dei tessuti molli e ossei, tra cui l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e la cariotipizzazione (KT). L'OGM ha dimostrato alti livelli di concordanza con la FISH e la KT, ma ha anche dimostrato di rilevare esclusivamente le alterazioni degli oncogeni noti e dei geni soppressori del tumore e di identificare ulteriori aberrazioni patogene, tra cui la cromotipizzazione e la cromopessi, che non sono state rilevate da molteplici altri metodi citogenetici. I sarcomi rappresentano oltre 100 sottotipi istologici e sono altamente eterogenei nel loro panorama genetico e nella prognosi.

La diagnosi accurata di questi tumori dipende dall'identificazione delle aberrazioni genetiche sottostanti, che possono includere varianti strutturali (SV) o varianti del numero di copie (CNV) di grandi dimensioni e spesso complesse, che coinvolgono oncogeni o geni soppressori del tumore. Il rilevamento delle SV e delle CNV rimane impegnativo e in genere richiede molteplici tecniche citogenetiche tradizionali. In questo studio, i ricercatori hanno dimostrato la capacità dell'OGM di rilevare aberrazioni piccole come 500 bp, una risoluzione circa 10.000 volte superiore a quella della KT.

Come dimostrato in questo studio, l'OGM può fornire una migliore caratterizzazione della complessità genomica dei campioni di sarcoma rispetto alle tecniche citogenetiche tradizionali, grazie all'alta risoluzione del flusso di lavoro e all'analisi completa a livello genomico. Risultati chiave: L'OGM ha concordato con i metodi tradizionali per il rilevamento di varianti patogene in 32 casi su 35 (91%), l'OGM ha rilevato la perdita di CDKN2A/B in 9 casi su 38 (24%), tutti mancati dai metodi classici, che è associata a una prognosi sfavorevole? nei sarcomi dei tessuti molli. L'OGM ha rilevato in modo univoco la cromotipia in 9 casi su 35 (26%).

In 5 dei 25 casi (20%) con fusioni diagnostiche, l'OGM ha mostrato che le catene di riarrangiamenti hanno generato le fusioni, tre delle quali hanno coinvolto la cromotassi.