Bionano Genomics, Inc. ha annunciato una pubblicazione sottoposta a revisione paritaria che illustra i risultati della seconda fase di un ampio studio clinico multisito progettato per sostenere l'affermazione della mappatura ottica del genoma (OGM) come parte dello standard di cura (SOC) nella diagnosi di malattie genetiche per i pazienti postnatali. Lo studio clinico è stato progettato per confrontare l'OGM con le attuali tecniche SOC, tra cui la concordanza, la riproducibilità, il tasso di successo tecnico e il tasso di rilevamento di risultati riferibili nei casi. La prima fase pubblicata di questo studio multisito ha dimostrato le prestazioni tecniche e la riproducibilità dell'OGM tra i vari siti rispetto all'analisi SOC.

Questa seconda fase ha esteso lo studio per includere altri campioni, al fine di valutare ulteriormente le prestazioni tecniche e l'utilità clinica dell'OGM per i disturbi costituzionali postnatali e per valutare l'OGM in campioni prospettici e in campioni di soggetti con disturbi del neurosviluppo, tra cui il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico (ASD). I siti che conducono lo studio e i loro investigatori principali sono i seguenti: University of Rochester Medical Center (Dott. M. Anwar Iqbal); Medical College of Wisconsin (Dott. Ulrich Broeckel); Columbia University Medical Center (Dott. Brynn Levy); Greenwood Genetic Center (Dott. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Hospitals & Clinics (Aaron Stence); e H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). Risultati chiave: La pubblicazione, sottoposta a revisione paritaria, descrive le metriche delle prestazioni di OGM rispetto ai metodi SOC per campioni impegnativi di malattie rare diagnosticate e non diagnosticate.

I risultati principali sono: La concordanza di OGM per le varianti patogene in tutti i campioni combinati rispetto ai metodi SOC è stata del 99,5% (995 su 1.000 campioni). L'OGM ha aumentato il tasso di ricerca di varianti patogene o probabilmente patogene (P/LP) rispetto a quello del SOC di un fattore compreso tra il 6% e il 50%, a seconda della popolazione di pazienti. Aspetti salienti: Gli autori dello studio hanno riferito che i risultati dimostrano la capacità di un flusso di lavoro OGM di rilevare tutte le classi di varianti strutturali (SV) con una risoluzione più elevata rispetto agli attuali metodi SOC, comprese le aneuploidie, le triploidie, le traslocazioni, le inversioni, le inserzioni, le microdelezioni, le microduplicazioni, le espansioni o contrazioni di ripetizioni nucleotidiche e l'assenza di eterozigosi (AOH).

A differenza delle varianti rilevate con il microarray, che si limitano a guadagni e perdite, le varianti segnalate dall'OGM includono tutte le classi di SV, molte delle quali risiedono in geni candidati associati al fenotipo. Gli autori hanno concluso che l'OGM può offrire un flusso di lavoro semplice e snello, in grado di rilevare le aberrazioni genomiche rilevanti e di mitigare la necessità di numerose piattaforme di analisi e di un lavoro di laboratorio umido che richiede molto tempo, migliorando potenzialmente le prestazioni del laboratorio e riducendo i tempi e i costi associati.