Bionano Genomics, Inc. ha annunciato aggiornamenti significativi alla sua pipeline per l'analisi dei dati di mappatura ottica del genoma (OGM) nel suo software VIA? per applicazioni nelle malattie genetiche costituzionali. L'ultima pipeline di analisi, Bionano Solve 3.8.1, migliora la sensibilità e la specificità per il rilevamento delle variazioni strutturali (SV) dai dati OGM, che, combinate con le funzionalità di analisi delle varianti del numero di copie (CNV) introdotte nel luglio 2023, fanno avanzare ulteriormente la leadership di OGM nel rilevamento delle varianti.

Insieme alle prestazioni migliorate per la chiamata di SV e CNV, il software VIA consente ora la visualizzazione, l'interpretazione e la segnalazione più completa di SV e CNV dai dati OGM nella ricerca costituzionale sulle malattie genetiche. Le caratteristiche del software VIA che si applicano alla ricerca sulle malattie genetiche costituzionali includono: Analisi e interpretazione automatizzate; calcolo dei punteggi di patogenicità delle CNV secondo le linee guida dell'American College of Medical Genetics (ACMG) 2019 per l'interpretazione e la segnalazione delle CNV; analisi dell'ereditarietà dei campioni dei probandi e dei genitori; confronto delle chiamate di varianti con i database, compresi i database interni, OMIM, ClinGen e il Database of Genomic Variants (DGV) per la pre-classificazione delle varianti; Priorità e filtraggio delle varianti basate sul fenotipo, utilizzando il database Human Phenotype Ontology (HPO) per attribuire un punteggio alla significatività del fenotipo associato alle varianti rilevate e creare pannelli di probabili fattori genetici; Reporting personalizzato; i ricercatori possono costruire un modello di report con le informazioni desiderate sul campione e sulle varianti, rilevanti per un particolare studio; I report possono poi essere popolati automaticamente per ogni campione nel corso di uno studio di ricerca; Base di conoscenza; il software VIA contiene una base di conoscenza, che consiste in un caveau di interpretazioni di varianti curate in precedenza; i nuovi campioni possono essere confrontati automaticamente con le interpretazioni precedenti nella base di conoscenza per trovare esempi simili e accelerare i tempi di analisi e interpretazione; Integrazione di tipi di dati aggiuntivi; il software VIA consente l'integrazione di più tipi di dati, tra cui l'analisi di microarray cromosomici (CMA) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che possono essere visualizzati, interpretati e refertati insieme a OGM.