Bionano Genomics, Inc. ha annunciato la pubblicazione di uno studio sulla mappatura ottica del genoma (OGM) nella sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC), che mostra che quando i tumori presentano un numero complessivo più elevato di variazioni strutturali (SV), tendono ad avere un maggior numero di geni mutati e di percorsi di segnalazione alterati, che possono essere correlati a prognosi sfavorevole, progressione del tumore e resistenza alla chemioterapia. I ricercatori hanno anche scoperto che l'OGM era in grado di rilevare gli eventi di cromotripsi e le nuove fusioni geniche nei tessuti tumorali con un'elevata precisione, comprese le nuove fusioni geniche che non erano state rilevate da altri metodi. Si stima che la sindrome HBOC causi il 5-10% di tutti i tumori al seno ed è comunemente caratterizzata da mutazioni germinali dannose nei geni BRCA1 o BRCA2.

A causa delle limitazioni inerenti ai metodi comuni di analisi del genoma, i ricercatori hanno una conoscenza limitata dell'impatto potenziale delle anomalie strutturali e dell'eterogeneità SV nei tumori correlati alla HBOC. Gli autori dello studio hanno selezionato l'OGM per questa analisi, grazie alla sua capacità di rilevare più classi di SV con una copertura a livello genomico, un'alta risoluzione e una precisione. Gli autori dello studio hanno classificato i campioni di cancro al seno correlati all'HBOC in due gruppi, SVhigh e SVlow, in base al numero di SV rilevate dall'OGM, all'espressione Ki-67 alta o bassa e al numero di geni mutati e di vie di segnalazione alterate.

Gli autori hanno notato che i campioni SVhigh erano associati a un'espressione Ki-67 più elevata e a punteggi più alti di carenza di ricombinazione omologa (HRD), indicando che le alterazioni genetiche possono avere un potenziale significato predittivo e terapeutico. I campioni SVhigh hanno anche mostrato un numero maggiore di eventi di cromotripsi e di nuove fusioni geniche rispetto ai campioni SVlow. Otto nuove fusioni geniche sono state identificate dall'OGM, tra cui tre che non erano state precedentemente rilevate da altri metodi di analisi.

Queste fusioni geniche possono essere coinvolte nella resistenza ai farmaci e nello sviluppo del tumore.