CANbridge Pharmaceuticals Inc. ha annunciato che è stato somministrato il primo paziente nella parte di Fase 2 dello studio CAN103 di Fase 1/2 in corso nei pazienti naïve al trattamento con la malattia di Gaucher (GD) di tipo I e III in Cina. Bing Han MD, PhD, medico capo e professore presso il Dipartimento di Ematologia del Peking Union Medical College Hospital di Pechino, Cina, è il ricercatore principale di questo studio multi-sito. La malattia di Gaucher è causata da una carenza enzimatica genetica che porta ad un accumulo dello sfingolipide, il glucocerebroside, principalmente nei macrofagi, con conseguente epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolore e fratture ossee e morte.

CAN103 è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in fase di sviluppo da parte di CANbridge, come parte della sua partnership per le malattie rare con WuXi Biologics, per il trattamento a lungo termine di adulti e bambini con malattia di Gaucher di tipo I e III. La maggior parte dei pazienti con la malattia di Gaucher in Cina non ha accesso ai trattamenti approvati a causa delle barriere di costo. La malattia di Gaucher, una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, è una rara malattia metabolica genetica ereditaria, causata da mutazioni autosomiche recessive nel gene GBA, situato sul cromosoma 1, che colpisce in egual misura maschi e femmine.

La malattia di Gaucher è uno spettro clinico che comprende le forme perinatali-letali, il Tipo I (cronico non neuronopatico), il Tipo II (acuto neuronopatico) e il Tipo III (cronico neuronopatico), con i Tipi I e III che sopravvivono in età adulta. La malattia di Gaucher è causata da una carenza di glucocerebrosidasi (b-glucosidasi acida), un enzima che aiuta a scomporre uno sfingolipide della membrana cellulare chiamato glucocerebroside (glucosilceramide) all'interno dei lisosomi. Di conseguenza, il glucocerebroside si accumula principalmente nelle cellule del lignaggio monocito-macrofago (cellule di Gaucher) all'interno di alcuni organi, provocando splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia, dolore e fratture ossee e, nelle forme più gravi (perinatale-letale, tipi II e III), sintomi neurologici precoci. Per oltre 25 anni, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con glucocerebrosidasi umana ricombinante ha rappresentato lo standard di cura per la malattia di Gaucher, con studi clinici e dati reali che dimostrano un miglioramento significativo dei principali segni e sintomi non neurologici della malattia e della qualità della vita.

Secondo Frost & Sullivan, nel 2020 in Cina c'erano 3.000 pazienti con la malattia di Gaucher.