Centogene N.V. ha annunciato di aver esteso il Rostock International Parkinson's Disease Study per reclutare e testare geneticamente altri pazienti nei prossimi anni. Sulla base dei risultati iniziali degli oltre 12.500 partecipanti già reclutati e testati geneticamente, lo studio concentrerà ora i suoi sforzi su 48 siti in 10 Paesi, tra cui Argentina, Belgio, Brasile, Germania, Israele, Italia, Portogallo, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti. Nel 2018, CENTOGENE ha avviato una collaborazione strategica con Denali Therapeutics per l'identificazione globale mirata di pazienti affetti da PD con variazioni genetiche nel gene LRRK2. Il gene LRRK2 è uno dei geni mutati più comuni nella PD familiare.

I pazienti arruolati nel ROPAD e identificati con le variazioni genetiche LRRK2 possono essere idonei a partecipare agli studi clinici interventistici in corso. CENTOGENE conduce studi clinici con partner farmaceutici in tutto il mondo, come Denali Therapeutics. Denali, in collaborazione con Biogen Inc., sta attualmente valutando l'efficacia e la sicurezza di BIIB122 (DNL151), una piccola molecola, inibitore di LRRK2, che mira a rallentare la progressione del PD nei soggetti con variazioni genetiche patogene in LRRK2 nello studio LIGHTHOUSE.

Il Rostock International Parkinson's Disease Study (ROPAD) è uno studio epidemiologico globale incentrato sul ruolo della genetica nella malattia di Parkinson. L'obiettivo principale dello studio è quello di caratterizzare la genetica della malattia di Parkinson per comprendere meglio l'eziologia, la diagnosi e la gravità della malattia. CENTOGENE utilizza CentoCard®, il kit di raccolta di campioni di sangue essiccato (DBS) di proprietà dell'azienda, con marchio CE, in combinazione con tecnologie di sequenziamento all'avanguardia, per analizzare le mutazioni in LRRK2 e in altri geni associati alla PD.

Ad oggi, oltre 12.500 partecipanti di tutto il mondo sono stati testati in un periodo di tre anni. Lo studio è stato ora esteso per reclutare e testare geneticamente altri partecipanti. Ai pazienti con variazioni genetiche nei geni associati alla PD viene offerta un'ulteriore valutazione clinica in uno studio supplementare, il Progetto Internazionale Malattia di Parkinson di Lubecca (LIPAD)", condotto presso l'Università di Lubecca, dove verrà eseguita una fenotipizzazione dettagliata dei partecipanti.

I pazienti possono essere idonei a partecipare agli studi clinici interventistici in corso, anche con il partner di studio Denali Therapeutics e Biogen Inc. che stanno sviluppando un inibitore LRRK2 a piccola molecola per il trattamento della malattia di Parkinson in collaborazione con Biogen Inc. Dopo la scoperta della mutazione LRRK2 come fattore genetico patogeno per la malattia di Parkinson, ulteriori ricerche hanno scoperto che ha il potenziale di essere un nuovo bersaglio terapeutico per la malattia di Parkinson. Le mutazioni nella leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) sono responsabili del 4-5% dei casi familiari e dell'1-2% dei casi sporadici di Parkinson. BIIB122 è una piccola molecola inibitrice selettiva e penetrante nel sistema nervoso centrale di LRRK2 che si ipotizza possa migliorare la disfunzione lisosomiale, scoperta e sviluppata inizialmente da Denali.

Denali e Biogen stanno co-sviluppando e co-commercializzando BIIB122 per il potenziale trattamento della malattia di Parkinson. BIIB122 è un farmaco sperimentale che non è approvato da alcuna autorità regolatoria e la sua sicurezza ed efficacia non sono state stabilite. Denali Therapeutics è un'azienda biofarmaceutica che sta sviluppando un ampio portafoglio di candidati di prodotto progettati per attraversare la BBB per le malattie neurodegenerative e i disturbi da accumulo lisosomiale.

Denali persegue nuovi trattamenti valutando rigorosamente i bersagli geneticamente validati, ingegnerizzando la consegna attraverso la BBB e guidando lo sviluppo attraverso i biomarcatori che dimostrano l'impegno del bersaglio e del percorso.