PYC Therapeutics combina due tecnologie piattaforma complementari: - capacità di progettazione di farmaci a RNA; e - una tecnologia proprietaria di somministrazione di farmaci. Insieme vengono sviluppate per creare una nuova generazione di farmaci a RNA che cambieranno la vita dei pazienti con malattie genetiche. PYC sta aggiungendo alla sua pipeline un terzo programma sperimentale per il trattamento della Sindrome di Phelan McDermid (PMS).

La PMS è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da ritardi nello sviluppo e nel linguaggio, problemi comportamentali e compromissione della capacità di percepire il dolore e di regolare la temperatura corporea. La creazione di una terapia modificante la malattia per i pazienti affetti da PMS rappresenta un'area di grande necessità insoddisfatta per i pazienti. Un trattamento efficace della causa sottostante di questo disturbo rappresenterebbe un paradigma che cambierebbe la vita dei pazienti affetti da PMS e delle loro famiglie.

Coerentemente con la strategia di PYC, la sindrome premestruale è una malattia monogenica in cui la causa sottostante è l'insufficiente espressione del gene SHANK3 nella cellula bersaglio (neuroni) nel cervello. La nuova aggiunta alla pipeline rappresenta il primo programma di PYC nel Sistema Nervoso Centrale (SNC) - dimostrando la scalabilità della tecnologia della piattaforma dell'Azienda in tessuti bersaglio diversi dall'occhio. La causa di fondo della PMS nella maggior parte dei pazienti è una delezione o una mutazione che colpisce una copia del gene SHANK3, causando una diminuzione di circa il 50% dell'espressione della proteina SHANK3.

È questa carenza di espressione di SHANK3 nelle cellule neuronali del cervello che causa la PMS. PYC ha progettato e validato un RNA terapeutico in grado di aumentare l'espressione di SHANK3 nelle cellule di ~2-3 volte. L'entità dell'aumento della proteina osservata in questi studi in vitro è sufficiente a correggere la carenza della proteina SHANK3 sottostante che causa la PMS.