Taysha Gene Therapies, Inc. ha annunciato che il secondo paziente affetto da sindrome di Rett è stato somministrato con TSHA-102 nello studio REVEAL di Fase 1/2 per adulti in Canada. Si prevede che l'arruolamento nella coorte a basso dosaggio sarà completato nel quarto trimestre del 2023 con il dosaggio del terzo paziente. Lo studio REVEAL per adulti è condotto presso il CHU Sainte-Justine, il centro ospedaliero universitario materno-infantile dell'Universit de Montral a Montreal, in Canada, sotto la guida della ricercatrice principale Dr.ssa Elsa Rossignol, M.D., FRCP, FAAP, Professore Associato di Neuroscienze e Pediatria presso il CHU Sainte-Justine.

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato la domanda di sperimentazione di un nuovo farmaco (IND) per TSHA-102 in pazienti pediatrici con sindrome di Rett, e la Società prevede di dosare il primo paziente pediatrico nel primo trimestre del 2024. Inoltre, l'Azienda ha presentato una richiesta di sperimentazione clinica alla Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) del Regno Unito per TSHA-102 nei pazienti iniatrici con sindrome di Rett e prevede di ricevere il feedback della MHRA nella seconda metà del 2023. TSHA-102 è una terapia sperimentale di trasferimento genico AAV9 con somministrazione intratecale autocomplementare, in fase di valutazione clinica per la sindrome di Rett.

TSHA-102 utilizza una nuova piattaforma miRNA-Responsive Auto-Regulatory Element (miRARE), progettata per mediare i livelli di MECP2 nel sistema nervoso centrale, cellula per cellula, senza rischio di sovraespressione. TSHA-102 ha ricevuto la designazione Fast Track e le designazioni di Farmaco Orfano e Malattia Pediatrica Rara dalla FDA e ha ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea. La sindrome di Rett è un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da mutazioni nel gene MECP2 legato all'X, un gene essenziale per la funzione neuronale e sinaptica del cervello.

Il disturbo è caratterizzato da disabilità intellettiva, perdita della comunicazione, convulsioni, rallentamento e/o regressione dello sviluppo, compromissione motoria e respiratoria e riduzione dell'aspettativa di vita. parole come "ant anticipa", "bel crede", "ex prevede", "intende", "pianifica" e "futuro" o espressioni simili intendono identificare le dichiarazioni previsionali.