Taysha Gene Therapies, Inc. ha annunciato che il primo paziente pediatrico è stato somministrato con TSHA-102 nello studio pediatrico di Fase 1/2 REVEAL negli Stati Uniti (USA), che valuta la sicurezza e l'efficacia preliminare di TSHA-102 in pazienti di sesso femminile di fase tre, di età compresa tra i 5 e gli 8 anni, affetti dalla sindrome di Rett. L'azienda ha anche annunciato che la Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) del Regno Unito ha autorizzato la richiesta di sperimentazione clinica (CTA) per TSHA-102 nei pazienti pediatrici, consentendo l'espansione dello studio pediatrico REVEAL in corso negli Stati Uniti nel Regno Unito. TSHA-102 è una terapia sperimentale di trasferimento genico AAV9, autocomplementare e somministrata per via intratecale, che utilizza una nuova tecnologia miRNA-Responsive Auto-Regulatory Element (miRARE), progettata per mediare i livelli di MECP2 nel sistema nervoso centrale, cellula per cellula, senza rischio di sovraespressione. Il dosaggio iniziale nello studio pediatrico REVEAL di Fase 1/2 si è svolto presso il RUSH University Medical Center di Chicago sotto la guida della ricercatrice principale Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D., Professore di Pediatria, Neurologia e Anatomia/Biologia cellulare presso il RUSH University Medical Center.

Lo studio pediatrico REVEAL di Fase 1/2 è uno studio in aperto, randomizzato, di dose-escalation e di dose-espansione che valuta la sicurezza e l'efficacia preliminare di TSHA-102 in femmine pediatriche con sindrome di Rett dovuta alla mutazione MECP2 loss-of-function negli Stati Uniti e nel Regno Unito. TSHA-102 viene somministrato come singola iniezione intratecale lombare. La parte A dello studio si concentrerà sulla determinazione della dose massima somministrata (MAD) e della dose massima tollerata (MTD) in almeno sei pazienti (tre per dose) di età compresa tra 5 e 8 anni. La Parte B valuterà TSHA-102 alla MAD o alla MTD in due coorti di età (5-8 anni e 3-5 anni).

L'Azienda prevede di completare il dosaggio nella coorte uno (dose bassa) dello studio pediatrico e di riferire i primi dati di sicurezza ed efficacia a metà del 2024. TSHA-102 è anche in fase di valutazione nello studio di Fase 1/2 REVEAL, il primo nell'uomo, in corso in Canada, su femmine di età pari o superiore a 12 anni affette da sindrome di Rett. In precedenza, la Società ha riferito i dati clinici iniziali dei primi due pazienti adulti a cui è stato somministrato TSHA-102.

Ulteriori aggiornamenti sui dati clinici disponibili della coorte a basso dosaggio nello studio REVEAL per adolescenti e adulti sono previsti nel primo trimestre del 2024. TSHA-102 ha ricevuto la designazione Fast Track e le designazioni di Farmaco Orfano e Malattia Rara Pediatrica dalla FDA e ha ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea.