Vanda Pharmaceuticals Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la domanda di sperimentazione di un nuovo farmaco (IND) per valutare VCA-894A per il trattamento di un paziente con la malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2S (CMT2S), causata da varianti criptiche del sito di splice all'interno del gene IGHMBP2. VCA-894A è un nuovo oligonucleotide antisenso (ASO) con un meccanismo d'azione che mira specificamente a una variante del sito di splice criptico all'interno di IGHMBP2, che causa la CMT2S. Le mutazioni all'interno di IGHMBP2 svolgono un ruolo centrale nella manifestazione della CMT2S, probabilmente a causa della perdita di neuroni alfa-motori e, di conseguenza, del deterioramento del sistema nervoso periferico.

Gli ASO hanno la capacità di modulare l'espressione genica, consentendo un trattamento personalizzato delle malattie rare. La somministrazione di ASO al sistema nervoso centrale ha avuto successo in precedenza in diversi programmi ASO, con un'ampia applicabilità nell'affrontare una serie di disturbi neurodegenerativi e neuromuscolari. VCA-894 A è un sale di sodio di oligonucleotide fosforotiato 2'-O-metossietil (MOE).

VCA-894 a ha come bersaglio specifico una variante criptica del sito di splice all'interno di I GHMBP2, che causa la CMT2S. Gli ASO possono avere un'ampia applicabilità nell'affrontare una serie di disturbi, dai trattamenti del sistema nervoso ai trattamenti sistemici.