Anavex Life Sciences Corp. ha annunciato i primi dati sull'intero percorso genico clinico dello studio ANAVEX®2-73-RS-002 AVATAR sulla sindrome di Rett. È stata eseguita un'analisi dell'intero genoma e dell'esoma, confrontando il farmaco e il placebo nei pazienti con la sindrome di Rett.

L'azienda ritiene che i risultati confermino che la sindrome di Rett è effettivamente un disturbo del neurosviluppo con una componente metabolica chiave, che può essere affrontata con un intervento terapeutico ed è probabilmente rilevante per altre indicazioni di malattie del neurosviluppo. Lo studio AVATAR è stato uno studio clinico randomizzato, controllato con placebo, condotto su 33 pazienti con sindrome di Rett, che comprendeva biomarcatori di risposta prespecificati, nonché dati di sequenziamento dell'intero esoma (WES) del DNA e raccolta di dati di espressione dell'intero esoma di RNA (RNA-seq). Lo studio comprendeva l'analisi dei cambiamenti dell'espressione genica in ciascun gruppo di trattamento e l'analisi dell'impatto dei polimorfismi/varianti a singolo nucleotide (SNPs/SNVs) sulla risposta al trattamento.