Bionano Genomics, Inc. ha annunciato aggiornamenti significativi alla sua suite di strumenti computazionali per l'analisi completa del cancro. Questi progressi della soluzione software VIA? dell'azienda migliorano il rilevamento e l'interpretazione delle aneusomie e migliorano l'analisi, la visualizzazione, l'interpretazione e il reporting dei tipi di dati, tra cui la mappatura ottica del genoma (OGM), il sequenziamento di nuova generazione e il microarray, per una valutazione completa delle malattie ematologiche.

I progressi della suite di strumenti includono: Rilevamento potenziato delle varianti critiche: La sensibilità e la precisione migliorate forniscono una maggiore accuratezza per il rilevamento di aneusomie con frazioni alleliche varianti (VAF) a partire dal 5%, con sensibilità e valori predittivi positivi del 95% o superiori e Maggiore capacità di rilevare piccole varianti strutturali (SV) a basse frazioni alleliche attraverso un approccio guidato dai riferimenti in una nuova pipeline per rilevare nuove SV dai dati OGM. Analisi e interpretazione automatizzata delle varianti: I miglioramenti alla classificazione automatica delle SV includono i dati critici delle SV, come la qualità, la frequenza e la dimensione, per identificare con maggiore precisione le SV rilevanti per la malattia, rendendo l'analisi e l'interpretazione più rapide ed efficienti; un nuovo calcolo standardizzato della scala Phred per i punteggi di confidenza delle SV si allinea con gli standard del settore e semplifica l'identificazione delle varianti di alta qualità, infondendo fiducia agli utenti per le chiamate di varianti; la nuova analisi duale delle varianti del numero di copie (CNV) completa la pipeline di analisi delle varianti e consente di valutare la malattia residua con la possibilità di differenziare le nuove varianti emergenti dalle varianti originali. Visualizzazione dinamica per una migliore rappresentazione dei risultati: La visualizzazione aggiornata dei tracciati Circos offre una visione completa del paesaggio genomico, promuovendo un'interpretazione chiara e accurata dei set di dati e la differenziazione tra genomi semplici e complessi; le opzioni di reportistica personalizzata e automatizzata offrono la possibilità di includere i tracciati Circos, i tracciati dell'intero genoma e gli ideogrammi per una rappresentazione visiva più rapida e completa delle SV rilevanti per l'analisi del campione.