Bionano Genomics, Inc. annuncia la pubblicazione del primo studio che combina OGM e NGS per valutare i tumori mieloidi
26 gennaio 2022 alle 14:00
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Bionano Genomics, Inc. ha annunciato la pubblicazione di uno studio che ha valutato le prestazioni e l'utilità clinica della combinazione di OGM e di un pannello di sequenziamento di prossima generazione (NGS) di 523 geni per la valutazione completa dei tumori mieloidi e l'ha confrontata con i metodi citogenetici standard (cariotipizzazione e ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e un pannello NGS di 54 geni. Questo studio ha riportato prestazioni superiori rispetto ai metodi standard e segna due importanti sviluppi nella valutazione in corso dei flussi di lavoro combinati OGM e NGS. Questo studio è il primo esempio pubblicato in cui la combinazione di flussi di lavoro è stata applicata nel contesto dei tumori mieloidi e ha dimostrato una maggiore sensibilità, risoluzione, accuratezza e capacità di rivelare varianti nuove criptiche e clinicamente rilevanti nei tumori mieloidi rispetto ai metodi standard. Questo è anche il primo studio a pubblicare i risultati utilizzando la visualizzazione e l'interpretazione simultanea delle varianti di sequenza e del numero di copie (CNV) nel software BioDiscovery NxClinical v6.1 da dati OGM e NGS. La ricerca, guidata dal team del Dr. Kolhes presso il Medical College of Georgia/Augusta University, ha valutato l'uso di OGM e di un pannello NGS da 523 geni per il profiling genomico di 15 tumori mieloidi e ha confrontato i risultati con la cariotipizzazione, FISH e un pannello NGS da 54 geni. I risultati hanno dimostrato il 100% di concordanza analitica di OGM e il pannello NGS da 523 geni per le varianti trovate con i metodi tradizionali. Inoltre, OGM ha caratterizzato meglio le varianti strutturali (SVs) precedentemente segnalate dalla cariotipizzazione in cinque casi e ha identificato ulteriori traslocazioni e 11 CNVs.
Bionano Genomics, Inc. è un'azienda di genomica. L'azienda offre soluzioni di mappatura ottica del genoma (OGM) per applicazioni nella ricerca di base, traslazionale e clinica. Tramite Lineagen, Inc. l'azienda fornisce anche test diagnostici per i pazienti con presentazioni cliniche coerenti con il disturbo dello spettro autistico e altre disabilità del neurosviluppo. Offre anche una soluzione software platform-agnostic, che integra i dati di sequenziamento e microarray per fornire l'analisi, la visualizzazione, l'interpretazione e la segnalazione di varianti di numero di copie, varianti a singolo nucleotide e assenza di eterozigosi in tutto il genoma in un'unica vista consolidata. La Società offre inoltre soluzioni di estrazione e purificazione dell'acido nucleico che utilizzano la tecnologia proprietaria di isotacoforesi (ITP). L'azienda commercializza e vende sistemi OGM, tra cui il sistema Saphyr, che fornisce dati OGM per consentire il rilevamento ultrasensibile e ultraspecifico di tutte le classi di variazioni strutturali (SV).
BIONANO GENOMICS, INC. 
