Bionano Genomics, Inc. (BNGO), pioniere delle soluzioni di mappatura ottica del genoma (OGM) sul sistema Saphyr® e fornitore di NxClinical™, la soluzione software leader per la visualizzazione, l'interpretazione e la segnalazione dei dati genomici, ha annunciato la prima pubblicazione che dimostra l'OGM come alternativa alla cariotipizzazione (KT) per l'analisi dei campioni di prodotti di concepimento (POC). Le anomalie cromosomiche sono la causa più comune di perdita di gravidanza precoce e almeno il 5% delle donne che cercano di concepire affrontano perdite di gravidanza ricorrenti con due o più aborti consecutivi. Secondo le attuali linee guida mediche, la KT e il microarray cromosomico (CMA) possono essere eseguiti su POC per determinare l'eziologia di una perdita e identificare potenziali cause ereditarie. Tuttavia, la KT richiede cellule in coltura, che sono difficili da ottenere con i campioni POC, e di conseguenza, i fallimenti del test KT sono frequenti. Oltre a non riuscire a coltivare, i campioni POC sono altamente eterogenei e spesso contaminati da cellule materne, rendendo difficile qualsiasi analisi citogenetica o molecolare. In questo studio preliminare, pubblicato come preprint in medRXiv, i ricercatori hanno ideato un nuovo flusso di lavoro che ha eliminato la necessità di cultura del tessuto utilizzando OGM come alternativa a KT per l'analisi completa SV, eludendo così la modalità di fallimento più comune di analisi POC. Studi precedenti hanno dimostrato che OGM è altamente concordante con KT, e a causa della sua maggiore risoluzione, OGM spesso identifica ulteriori aberrazioni genetiche mancate da altri metodi. Il flusso di lavoro dello studio descrive anche un modo per salvare i campioni che sono contaminati da cellule materne attraverso una combinazione di microdissezione di campioni POC fissati in formalina e inclusi in paraffina (FFPE) seguita da analisi microarray. OGM non è stato testato sui campioni FFPE microdissezionati. Nel complesso, i risultati dello studio preliminare hanno mostrato che il nuovo flusso di lavoro che utilizza OGM e CMA ha fornito risultati nel 93% dei casi contro il 9,6% dei flussi di lavoro che utilizzano KT e CMA, e ha identificato aberrazioni genetiche nel 45,1% dei campioni rispetto a solo il 6,4% dei campioni con KT e CMA.