Edgewise Therapeutics, Inc. ha annunciato che la Food & Drug Administration statunitense ha concesso a EDG-5506 la designazione di farmaco orfano per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne) e della distrofia muscolare di Becker (Becker) e la designazione di malattia pediatrica rara (RPDD) per il trattamento della Duchenne. EDG-5506 è una piccola molecola sperimentale somministrata per via orale, progettata per prevenire i danni muscolari indotti dalla contrazione nelle distrofinopatie, tra cui Duchenne e Becker. EDG-5506 è attualmente in fase di avanzamento in molteplici studi di Fase 2 per individui con Duchenne, Becker e altre distrofinopatie.

La FDA ha precedentemente concesso la designazione Fast Track per la ricerca e lo sviluppo di EDG-5506 per il trattamento di Becker. La FDA concede l'ODD per sostenere lo sviluppo di farmaci per malattie o condizioni rare che colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. I potenziali vantaggi dell'ODD includono l'esclusività di mercato per il primo farmaco ODD per un'indicazione approvata nell'ambito dell'ODD per un periodo di sette anni dopo l'approvazione della FDA, il credito d'imposta federale per le spese di ricerca clinica qualificate sostenute negli Stati Uniti e l'esonero dalle tasse del Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) (attualmente del valore di oltre 4 milioni di dollari). L'RPDD riconosce le terapie in fase di studio per le malattie rare pediatriche che colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, con manifestazioni gravi o pericolose per la vita che interessano principalmente individui fino a 18 anni di età.

L'RPDD fornisce una revisione prioritaria della domanda di commercializzazione e, se approvata per la commercializzazione, concede allo sponsor un voucher di revisione prioritaria che può essere trasferito o venduto a un altro sponsor. La Duchenne è una grave malattia muscolare degenerativa con un'aspettativa di vita media di circa 30 anni. Le persone che vivono con la Duchenne iniziano a perdere la capacità di camminare senza assistenza già all'inizio dell'adolescenza e quasi tutti richiederanno l'uso di una sedia a rotelle entro la metà dell'adolescenza.

La Duchenne è il tipo più comune di distrofia muscolare e le mutazioni genetiche nel gene della distrofina provocano un danno muscolare indotto dalla contrazione, che è la causa principale della perdita muscolare irreversibile e della compromissione della funzione motoria. Attualmente, non esiste una cura per la Duchenne; un'assistenza multidisciplinare attiva e precoce da parte di specialisti neuromuscolari, cardiologi, fisioterapisti e altri specialisti è fondamentale per una gestione ottimizzata della malattia. Le attuali opzioni terapeutiche per la Duchenne sono inadeguate a prevenire la morbilità e la mortalità significative; le nuove terapie in fase di sviluppo per la Duchenne, compresi gli interventi mirati sul muscolo, mirano ad avere un impatto positivo sulla traiettoria della malattia.

La Becker è una malattia neuromuscolare genetica e progressiva che ha un impatto fisico, emotivo, finanziario e sociale significativo, soprattutto sui maschi e su chi li assiste. Le mutazioni genetiche nel gene della distrofina che causano la Becker portano a un danno muscolare indotto dalla contrazione, che è il motore principale della perdita muscolare e della compromissione della funzione motoria nelle distrofie muscolari. Il declino funzionale può iniziare a qualsiasi età e una volta che si verifica la perdita muscolare, il declino della funzione è irreversibile e continua per tutta la vita dell'individuo.

Alcune persone affette da Becker sperimentano un'insufficienza cardiaca dovuta alla cardiomiopatia, che può comportare un trapianto di cuore o una morte precoce. Attualmente, non esiste una cura per la Becker; l'assistenza multidisciplinare precoce e a lungo termine da parte di specialisti neuromuscolari, cardiologi, fisioterapisti e altri specialisti è fondamentale per una gestione ottimizzata della malattia. Sono in fase di sviluppo nuove terapie per la Becker, tra cui interventi mirati sul muscolo, con l'obiettivo di influenzare positivamente la traiettoria della malattia.