Natera, Inc. ha annunciato il lancio di un nuovo test RhD fetale basato sul cfDNA. Questo arriva in un momento critico per l'industria sanitaria, aiutando i medici a orientarsi nella cura dei pazienti, data la carenza a livello nazionale della terapia con immunoglobuline Rho(D) (RhIg). Il test di Natera può essere eseguito già a nove settimane di gestazione e determina lo stato RhD fetale dal sangue di una paziente incinta, comprese le varianti ibride complesse pseudogene e RhD-CE-D.

La stragrande maggioranza degli altri laboratori NIPT non offre la valutazione dell'RhD fetale, il che la rende un elemento di differenziazione chiave, oltre alla tecnologia di base basata sugli SNP di Natera. Fino al 15% delle pazienti in gravidanza sono RhD-negative. Quando il gruppo sanguigno materno è RhD-negativo e quello fetale è RhD-positivo, si possono sviluppare anticorpi (alloimmunizzazione) che possono portare alla malattia emolitica del feto e del neonato.

Storicamente, questo rischio viene gestito bene somministrando l'RhIg a tutte le pazienti RhD-negative, nonostante il fatto che solo il 60% di esse porti in grembo un feto RhD-positivo. In risposta alla carenza di RhIg a livello nazionale, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha recentemente dichiarato che l'uso del NIPT per "dare priorità all'uso di RhIg e conservare le scorte di RhIg è una considerazione ragionevole". Il lancio del prodotto è sostenuto da uno studio di validazione che ha incluso lo stato RhD fetale confermato tramite la sierologia neonatale in oltre 650 gravidanze RhD-negative.

Si tratta di un numero di pazienti con esito confermato circa 10 volte superiore rispetto agli studi di validazione di altri laboratori. Il test di Natera ha avuto una sensibilità del 100% e una specificità superiore al 99%. Lo studio di Natera è stato accettato come abstract di ultima generazione per l'Annual Clinical & Scientific Meeting dell'ACOG e i risultati saranno presentati al meeting il 18 maggio 2024.

Questa validazione clinica è il secondo studio di Natera sull'RhD fetale. Nel 2023, Natera ha presentato i dati al Meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (ASHG) su 180 gravidanze RhD-negative, che hanno mostrato prestazioni simili. Il test RhD è una nuova offerta all'interno della suite di prodotti Natera per la salute della donna, che comprende anche Panorama, il test prenatale non invasivo n. 1 ordinato.

1 ordinato negli Stati Uniti, il test prenatale non invasivo.