Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ha annunciato nuovi dati dello studio di Fase 1/2 di GTX-102 per il trattamento della sindrome di Angelman. I pazienti delle Coorti di espansione A e B, trattati con una dose e un regime prestabiliti di GTX-102, hanno mostrato un miglioramento rapido e clinicamente significativo in più ambiti, in linea o superiore ai dati delle Coorti di dose-escalation 4-7 al 170° giorno. Il trattamento della Coorte di dose-escalation 4-7 ha mostrato un beneficio clinico crescente e sostenuto a lungo termine, di gran lunga superiore ai dati della storia naturale al Giorno 758.

Non si sono verificati eventi avversi gravi inattesi. Tre pazienti hanno avuto eventi avversi gravi (da lievi a moderati) di debolezza degli arti inferiori, valutati come correlati al trattamento dello studio; uno nella Coorte 7, due nelle Coorti A e B; nessuno riportato nelle Coorti C-E fino ad oggi. Il paziente della Coorte 7 è stato anche ridosato in modo sicuro più volte e sta ricevendo il trattamento di mantenimento senza recidive.

I due pazienti delle Coorti A e B rimangono nello studio e si prevede che continuino il dosaggio. La FDA e le altre agenzie regolatorie sono state informate di tutti gli eventi di sicurezza e non hanno sollevato problemi né richiesto azioni aggiuntive. Le suddette informazioni sulla sicurezza sono aggiornate al 5 aprile 2024.

Lo studio di Fase 1/2, in aperto, a dose multipla, con incremento della dose, sta valutando la sicurezza e la tollerabilità di GTX-102 somministrato tramite iniezione intratecale (IT) a pazienti pediatrici con sindrome di Angelman con una diagnosi geneticamente confermata di delezione completa del gene materno UBE3A.