Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ha annunciato che tutti i pazienti sono stati dosati con UX701 nelle tre coorti di accelerazione della dose nella Fase 1 del suo studio pivotale di Fase 1/2/3 Cyprus2+. La terapia genica AAV9 sperimentale dell'azienda è progettata per fornire un'espressione stabile del trasportatore di rame ATP7B dopo una singola infusione endovenosa, con l'obiettivo di normalizzare il metabolismo del rame nei pazienti con la malattia di Wilson. Disegno dello studio di fase 1/2/3 Cipro2+: Questo studio di valutazione di UX701 per il potenziale trattamento della malattia di Wilson è progettato in tre fasi.

Durante la prima fase, verranno valutate la sicurezza e l'efficacia di un massimo di tre livelli di dose di UX701 nel corso di 52 settimane e verrà selezionata una dose per un'ulteriore valutazione nella Fase 2. In questa prima fase, 15 pazienti sono stati arruolati in tre coorti di dosaggio sequenziali per valutare le dosi di 5,0 x 10^12 GC/kg, 1,0 x 10^13 GC/kg e 2,0 x 10^13 GC/kg. Nella fase 2, una nuova coorte di pazienti sarà randomizzata 2:1 per ricevere la dose selezionata di UX701 o il placebo. Le analisi primarie di sicurezza ed efficacia saranno condotte alla Settimana 52 della Fase 2. Gli endpoint primari di efficacia sono i seguenti: UX701 o placebo. Gli endpoint primari di efficacia sono la variazione della concentrazione di rame urinario nelle 24 ore e la riduzione percentuale dei farmaci standard entro la 52a settimana.

Dopo il periodo di studio iniziale di 52 settimane, tutti i pazienti saranno sottoposti a un follow-up a lungo termine nella Fase 3.