Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ha annunciato il completamento dell'arruolamento dei pazienti nel suo studio clinico di Fase 1/2 su GTX-102 per il trattamento di pazienti pediatrici con sindrome di Angelman (AS). Le coorti di espansione della dose (Coorti A-E) hanno arruolato 53 pazienti, per un totale di 74 pazienti arruolati a livello globale nella sperimentazione di Fase 1/2. GTX-102 è un oligonucleotide antisenso sperimentale somministrato per via intratecale e progettato per colpire e inibire l'espressione del trascritto antisenso di UBE3A (UBE3A-AS).

Nell'ottobre 2023, sono stati annunciati i dati ad interim delle coorti di estensione (coorti 4-7) dello studio di Fase 1/2 in corso, che hanno mostrato miglioramenti in più ambiti rispetto ai dati della storia naturale, ove disponibili, e i cambiamenti clinici sono stati associati a cambiamenti quantitativi nell'EEG. I dati a lungo termine hanno mostrato che i pazienti che hanno interrotto e ripreso il trattamento hanno riacquistato le abilità di sviluppo precedentemente acquisite quando sono stati ri-dosati con il regime attuale. Al momento del cut-off dei dati, non ci sono stati ulteriori SAE correlati al trattamento, compresa la debolezza degli arti inferiori, dal novembre 2022.