Bionano Genomics, Inc. ha annunciato la pubblicazione di uno studio che utilizza la mappatura ottica del genoma (OGM) per individuare varianti strutturali (SVersus) e riarrangiamenti bilanciati rilevanti per la patogenesi del cancro alla prostata (PCa). L'OGM ha identificato SVersus in tutti i campioni, migliorando potenzialmente il tasso di successo nella ricerca di varianti patogene e semplificando il processo di rilevamento. Nello studio, pubblicato su Cancer Cell International, i ricercatori hanno analizzato dieci campioni consecutivi di PCa per studiare la capacità di OGM di rilevare aberrazioni genomiche e SVersus complessi che possono essere associati al decorso aggressivo della malattia e alla resistenza alle terapie mirate al recettore degli androgeni nei tumori solidi.

Il genoma del PCa è caratterizzato da riarrangiamenti frequentemente bilanciati che interessano più oncogeni e geni soppressori del tumore. Lo studio ha riportato che l'OGM ha aiutato a identificare le alterazioni dell'anno, le delezioni e le traslocazioni che possono causare o contribuire all'instabilità genomica nelle cellule tumorali. Gli autori dello studio hanno evidenziato le sfide associate all'uso di metodi tradizionali e hanno citato il rilevamento robusto di OGM di riarrangiamenti criptici con un'alta risoluzione come prova della sua potenziale applicazione come metodo di prima linea nell'analisi dei tumori solidi.