ABIONYX Pharma SA ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano (ODD) a Bio-HDL CER-001 per il trattamento della carenza di lecitina-colesterolo aciltransferasi (LCAT). La designazione copre sia la carenza parziale di LCAT, che si presenta come Fisheye Disease, sia la carenza completa di LCAT che si presenta con sintomi renali e opacità corneali. La progressione della carenza di LCAT, per la quale non esiste un trattamento approvato, può alla fine portare ad un'insufficienza renale che richiede dialisi o trapianto di rene, e/o ad un'opacizzazione corneale completa che richiede il trapianto. La European Medicines Administration (EMA) ha concesso lo status ODD a CER-001 per il trattamento della carenza di LCAT a luglio 2021. In precedenza sono stati pubblicati risultati clinici positivi di CER-001 nella malattia LCAT. Negli Annals of Internal Medicine di marzo 2021 è stato descritto un caso di studio di un paziente che stava per essere sottoposto a dialisi a causa del rapido declino della funzione renale. La paziente ha potuto evitare la necessità di dialisi durante il suo trattamento con CER-001 e inoltre i depositi di lipidi nelle sue cornee, che avevano causato un significativo offuscamento visivo, sono migliorati con il trattamento. Il miglioramento della funzione visiva è stato ancora osservato dopo 1 anno di follow-up. Un secondo caso è stato descritto nel Journal of Internal Medicine nel novembre 2021 e ha mostrato che CER-001 ha ridotto i depositi lipidici glomerulari e ha rallentato il declino della funzione renale del paziente. Inoltre, CER-001 ha rimodellato le sue lipoproteine plasmatiche riducendo il livello di LpX, grandi complessi lipidici anomali noti per essere tossici a livello renale.